【環(huán)球網報道】每年8月，是國際脊髓性肌萎縮癥(SMA)宣傳月。對于兩歲以下的嬰幼兒來說，脊髓性肌萎縮癥(SMA)是頭號的遺傳病殺手。

　　普通人群中每40-50人中就有一個是SMA致病基因的攜帶者。每6000-10000名新生兒中就有一名SMA患者，據估算目前中國大陸約有3-5萬名SMA患者。到目前為止，世界上針對SMA尚無任何有效的治療方法，產前診斷成為第一道防線。而且中國SMA患兒在肌力康復訓練、肺功能支持、骨骼畸形矯正及定期醫(yī)院隨訪等方面的認識和干預尚需極大的提高。

　　大多數病人2歲前發(fā)病

　　首都兒科研究所研究員、遺傳室主任宋昉介紹，回顧性自然史研究顯示，死亡病例集中在Ⅰ型患兒，占到了70%，Ⅱ型較低，Ⅲ型尚未見到死亡病例。Ⅰ型患兒的預期壽命平均是2歲。Ⅲ型患兒從發(fā)病年齡、首次就診到確診年齡間隔的時間最長，確診病例數也較少，可能與其病情相對較輕，進展比較緩慢等有關，以后在臨床需要關注Ⅲ型病例的診斷。

　　“關于SMA患兒的運動發(fā)育，0型SMA患兒在胎兒期可能已有癥狀，如胎動減少，出生后即有明顯四肢無力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難等等。同時，SMA患兒出生后獲得正常的運動功能有可能晚于正常兒童。比如走路，正常的孩子在一歲左右獨立行走，而患兒可能遲到1歲三個月或1歲四個月。隨著病情的發(fā)展肌力減弱，患兒獲得的運動功能也會慢慢退步，比如開始能夠獨立且步態(tài)平穩(wěn)的走路，逐漸步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒等�！�

　　因此，宋昉主任認為，早期的基因診斷、遺傳咨詢和開展產前診斷對于降低SMA患兒的發(fā)病率有重要意義。

　　呼吸功能監(jiān)測是關鍵，日常護理執(zhí)行度不夠

　　“SMA患者由于脊髓運動神經元變性，主要表現為四肢和軀干肌肉萎縮，運動功能嚴重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累會嚴重威脅患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。所以，定期做肌力康復訓練、呼吸功能評估和干預、加強日常護理等對于SMA患兒的生存時間和生活質量都是至關重要的。”宋昉主任解釋。

　　日前，北京美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心聯合罕見病發(fā)展中心(CORD)發(fā)布了《中國SMA患者分析報告》，采用歐盟樣本采集問題的方法進行問卷采集，調查報告共采集數據312，其中有效數據233個。根據樣本調查顯示，很多患兒并沒有做肺功能監(jiān)測，做過肺功能測試的患者比例不足7.5%。在家庭日常護理中，有創(chuàng)呼吸機的使用比例非常低，無創(chuàng)呼吸機的比例更小。從來不使用呼吸機的患者占到93.4%，夜間或者生病的時候偶爾用一下的2.5%，全天使用的很少，只有1-2例。

　　當然這個調查問卷的樣本量較小，不能反映全部的患兒狀況，但是這樣的數據也從側面反映了國內家庭在SMA孩子呼吸機支持方面的認知和接受度還不高，或者是經濟能力有限所致。定期到醫(yī)院隨診的患者比例大約為11.2%，整體來說定期醫(yī)療和康復這一塊還很弱。

　　宋昉主任強調，呼吸功能監(jiān)測很有必要，可以隨時知道患兒因肌肉萎縮對呼吸功能的影響情況，采取個體化干預治療，來積極防止患兒因為呼吸肌萎縮導致無法咳痰而窒息死亡。

　　《中國SMA患者分析報告》還顯示，由于SMA患兒大多數無法行走，肌力萎縮，無法支撐脊柱，很多患者會出現不同程度的脊柱側彎。但據報告顯示，在233個有效回答中，僅有1人表示做過脊柱側彎矯正手術。這些護理不到位都可能是患兒的運動功能退化加快。

　　此外，在患者的日常護理上，患者的喂養(yǎng)方式也是很重要的一環(huán)。在護理、喂養(yǎng)SMA患兒方面，國外普遍采用的鼻管或胃管喂養(yǎng)方式，在國內采用的比例相當低。

　　在所有調查當中，使用鼻管和胃管喂養(yǎng)的比例非常低，這集中反映國內家庭在SMA患兒喂養(yǎng)、呼吸機支持方面的認知和接受度還不高，抑或是受經濟條件所限而無法采取這些先進的護理措施。

　　通過這份樣本量并不大的報告，其實就可以看出國內SMA患兒的日常治療、康復條件與國外相比差距非常明顯，而之后針對SMA患者科研、治療、教育等工作還有著很長的路要走。（記者 沙瓊）

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