昨日北京兒童醫院在門診樓地下一層舉辦罕見病日義診活動

　　昨日，國家兒童醫學中心北京兒童醫院聯合中國罕見病聯盟主辦第十七屆國際罕見病日系列活動，共同呼吁關注兒童罕見病。據了解，北京兒童醫院門診罕見病目錄患兒接診量已超2.6萬人次。目前，一個囊括了國家級、省部級、市級、縣級四級醫院的兒童罕見病診療體系正逐步建立起來，涵蓋了全國3000多家醫院，推動兒童罕見病的早篩、早診、早治。

　　根據世界衛生組織定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病。由于病種多、人口基數大，很多罕見病在我國患者數量眾多，并不“罕見”。

　　中國罕見病聯盟、全國罕見病診療協作網辦公室等組織編寫的《2022年中國罕見病臨床診療現狀調研報告》顯示，根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。我國預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。

　　長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。中國罕見病聯盟發布的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，在參加調研的2萬余名患者中，平均確診時間為4.26年。

　　作為國家兒童醫學中心，北京兒童醫院每年接診大量罕見病患兒。北京兒童醫院黨委書記、國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國君表示，為打通兒童疑難罕見病就醫壁壘，提升罕見病診療能力，北京兒童醫院充分發揮國家兒童醫學中心優勢，于2021年2月成立罕見病中心，開設罕見病多學科聯合門診，設立罕見病病房，目前已逐步搭建兒童罕見病診療體系，形成涵蓋篩查、診斷、治療、康復、研究、國際交流、社會關愛等全鏈條的兒童罕見病系統管理模式。

　　同時，依托國家兒童區域醫療中心、兒科醫聯體建設等醫療合作擴大輻射帶動作用，強化罕見病兒童早診早治診療體系在全國的建立。

　　“三年來，我們率先建立了一個罕見病診治網絡，分為四個層級，由國家兒童醫學中心牽頭，涵蓋了省級、市級、縣級醫院，建立起了覆蓋全國3000多家醫院的聯盟，通過培訓、繼續教育等方式，去推動罕見病的早發現、早治療。同時，逐步建立完善罕見病數據庫，開展相關的研究，從而服務更多患者。”張國君說。

　　張國君表示，近三年來，北京兒童醫院門診罕見病目錄患兒接診量超2.6萬人次，罕見病多學科聯合門診會診疑難罕見病300例。在已搭建的兒童罕見病診療體系下，罕見病中心為疑難罕見病患兒提供“組團式”會診、一站式就醫綠色通道、病例持續動態管理等醫療服務，罕見病中心會診患兒八成左右得到確診，平均確診時長由4.26年縮短至1年以內。

　　“多學科聯合會診可以有效縮短患兒的診療周期，減少病情延誤和不必要的費用，來中心之后，38%的患兒在10天之內即可明確診斷。還有四處求醫5年未確診的患兒，不到1小時就獲得明確診斷，在使用靶向藥物治療十余天后相關癥狀明顯緩解。”張國君說。

　　“明確診斷后，罕見病患者的治療在全球范圍內仍是難題，有針對性用藥的比例約占10%。通過我們對患者的綜合管理、對癥治療等，罕見病中心會診患兒大多數病情好轉或保持穩定。”張國君表示，這也充分說明早診早治對罕見病治療的重要性，有助于提高患兒生命質量。

　　當日，在北京兒童醫院門診樓地下一層，罕見病日義診活動同期舉辦。北青報記者在現場看到，除來自神經內科、內分泌遺傳代謝科、免疫科、血液病科、功能神經外科等十余個臨床科室專家外，參加義診的還有康復科、護理部、醫保辦、醫務社工部等科室人員以及舒緩醫療團隊，共同為罕見病患兒提供全方位、多角度的義診咨詢服務。

　　值得一提的是，為呼吁社會共同關注關愛罕見病兒童，在活動現場，北京兒童醫院與北京微愛公益基金會舉辦兒童罕見病救助公益項目簽約儀式，雙方將為患兒提供更多支持。本次活動還舉辦了“點亮色彩”儀式，特別邀請了羽毛球世界冠軍鮑春來擔任罕見病公益大使。

　　文并攝/本報記者 蔣若靜