我發(fā)現(xiàn)影響人類(lèi)骨質(zhì)疏松新基因

日前，第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)院段小紅教授帶領(lǐng)的口腔遺傳病學(xué)研究小組，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)了影響人類(lèi)骨質(zhì)疏松發(fā)生的新基因——ATP6V1H。該研究成果已在最新一期國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《治療診斷學(xué)》發(fā)表。

骨質(zhì)疏松癥是常見(jiàn)慢性疾病，被稱(chēng)為“沉默的殺手”，臨床中以骨量減少、骨骼脆性增加、骨折風(fēng)險(xiǎn)增高為特征，威脅著老年人群身體健康。根據(jù)《骨質(zhì)疏松防治中國(guó)白皮書(shū)》調(diào)查顯示，我國(guó)50歲以上人群中骨質(zhì)疏松癥總患病率為15.7%，至少有6944萬(wàn)人患有骨質(zhì)疏松癥，有2.1億人骨量低于正常標(biāo)準(zhǔn)。

5年多來(lái)，該院團(tuán)隊(duì)在口腔、骨骼等遺傳性疾病基礎(chǔ)和臨床方面開(kāi)展了大量研究，發(fā)現(xiàn)ATP6V1H基因的研究?jī)r(jià)值。他們通過(guò)構(gòu)建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，證實(shí)這種基因在小鼠體內(nèi)缺乏時(shí)，會(huì)引起骨量流失，并且與該基因影響破骨細(xì)胞的功能密切相關(guān)。通過(guò)對(duì)1625例中國(guó)人群全基因組相關(guān)數(shù)據(jù)分析證明，ATP6V1H基因與人的骨骼密度減少有一定關(guān)聯(lián)，表明這種基因參與了骨質(zhì)疏松的發(fā)生。

專(zhuān)家指出，ATP6V1H基因?qū)⒑苡锌赡艹蔀槲磥?lái)藥物治療骨質(zhì)疏松癥的新靶點(diǎn)，為人類(lèi)緩解或治愈骨質(zhì)疏松癥帶來(lái)新希望。該研究還得到美國(guó)圖蘭大學(xué)、西安交通大學(xué)的全力支持和通力合作。（記者 史俊斌）