2018年9月20日，第三屆中國醫藥創新與投資大會（以下簡稱“大會”）罕見病專場在蘇州順利召開。隨著國家罕見病目錄的公布以及一系列鼓勵罕見病藥物研究政策的出臺，如患者登記、加速審評審批、臨床數據互認等，業界和社會對罕見病與罕見病用藥領域的關注度越來越高，已經步入需要行動起來的階段。大會特設罕見病專場，以匯聚政府部門、醫療機構、中國醫藥創新促進會、患者組織、罕用藥研發企業多方力量，共同發聲、聯合行動。

中國罕見病聯盟第一次工作會議

本次會議發起成立了中國罕見病聯盟，并召開了中國罕見病聯盟第一次工作會議，討論聯盟成立的相關工作。中國罕見病聯盟（以下簡稱“聯盟”）由中國醫藥創新促進會、中國醫院協會、北京協和醫院牽頭，有超過50家醫療機構、近30家研究機構以及相關制藥企業加入。聯盟以解決我國乃至全世界罕見病患者急迫的臨床需求，推動孤兒藥的研發及相關政策改革為宗旨，通過整合我國罕見病資源，集合罕見病研究人才，融合罕見病研究優勢，實現醫學在罕見病研究方面的重大突破，提升罕見病診斷和治療水平，推動我國生物醫藥發展、醫學技術進步以及罕見病相關政策的建立和完善。中國罕見病聯盟成立大會將于10月在北京隆重召開。

由于罕見病發病人數較少、治療藥物價格昂貴，我國從事該領域研究的機構寥寥。為了促進罕見病與罕見病用藥研究，鼓勵和促進多方聯動與合作一直被業界廣為呼吁。此次罕見病專場邀請藥企、醫院、患者組織、投資機構等多方機構分享觀點，參與討論，為我國罕見病事業發展出謀劃策。

國家衛生健康委醫政醫管局巡視員李林康在開場致辭中表示，國家衛健委高度重視罕見病管理，為維護罕見病患者健康權益開展了一系列工作，例如：公布第一批罕見病目錄，提高罕見病規范化診療水平，構建全國新生兒疾病篩查網絡，通過“重大新藥創制”專項支持了多發性硬化等罕見病用藥研發課題20余項等。下一步將進一步促進罕見病規范化診療，加強人才隊伍建設，提高診療和研發水平，平衡醫療資源分布，逐步縮小地區差異；努力為罕見病患者提供及時、有效、高質量的醫療服務，維護好罕見病患者的健康權益。他還表示醫政醫管局將對由北京協和醫院牽頭成立的中國罕見病聯盟給予支持和指導。

國家衛健委醫政醫管局巡視員李林康致辭

開場主題報告

從左至右：北�？党啥�事長及首席執行官薛群博士；北京協和醫院副院長張抒揚教授；北京病痛挑戰公益基金會秘書長、創始人王奕鷗女士

北�？党啥�事長及首席執行官薛群博士分享了關于中國罕見病用藥研發機遇與挑戰的精彩觀點，提出罕用藥開發是推動罕見病發展重要“引爆點”。北京協和醫院副院長張抒揚教授以北京協和醫院領頭的“十三五”國家重點研發計劃——“精準醫學重點專項罕見病臨床隊列研究項目”為背景，具體解讀中國國家罕見病注冊登記系統對于孤兒藥研發的助力。來自北京病痛挑戰公益基金會的秘書長、創始人王奕鷗女士，回顧了美國及其他國家關注罕見病及其治療藥物的歷程，以及相關法案的立法情況，代表患者表達了對我國孤兒藥政策及研發的強烈期盼。

路演匯報人：

左一：中國國家罕見病注冊系統執行總監弓孟春博士

右一：德益陽光生物技術（北京）有限責任公司總裁劉宏宇博士

左二：北京科信必成醫藥科技發展有限公司國際項目主管蔣鑫

右二：南京應諾醫藥科技有限責任公司董事長及首席執行官鄭維義博士

左三：博雅輯因首席執行官魏東博士

右三：明碼生物科技有限公司執行戰略發展及業務運營執行主任周志博

中國國家罕見病注冊系統執行總監弓孟春強調國家罕見病注冊系統的重要意義，并分享了國家罕見病注冊系統的愿景與建設規劃。

國內幾家走在孤兒藥研發前線的藥企也從不同角度介紹了各自孤兒藥開發的實踐經驗，展示了國內孤兒藥開發的現狀和圖景。作為國內孤兒藥開發最早的參與者、呼吁者的德益陽光生物技術有限公司總裁劉宏宇，南京應諾醫藥科技有限責任公司董事長及首席執行官鄭維義，北京科信必成醫藥科技發展有限公司國際項目主管蔣鑫分別分享了各自公司開發孤兒藥的策略與實踐經驗。

博雅輯因代表著最前沿的基因編輯技術和新崛起的領域，首席執行官魏東介紹了如何為罕見病治療引入精準概念。明碼生物科技有限公司執行主任周志博則從基因大數據角度切入關注罕見病精準治療。

大會同時設立了討論環節，由北海康成董事長及首席執行官薛群主持，邀請中國醫藥創新促進會執行會長宋瑞霖、國家衛健委醫政醫管局巡視員李林康、北京協和醫院副院長張抒揚教授、Stealth BioTherapeutics首席執行官Reenie McCarthy、平安創新投資基金合伙人張妍女士，共同討論“如何提升國內藥企的孤兒藥研發動力與能力”。參與討論的嘉賓一致認同，罕見病群體和用藥需要獲得從國家高層到社會各界的廣泛重視，一方面明確罕見病定義，推動實現各醫療機構的數據共享，建立罕見病注冊登記系統，提高我國診斷、識別罕見病的技術水平和能力；另一方面，要通過完善政策環境推動罕見病用藥的研發、上市及臨床使用，例如：鼓勵社會資本關注并支持罕見病用藥的研發，藥品監管部門加快填補罕見病用藥空白的治療藥物審評審批，相關部門鼓勵保險公司設計覆蓋高價罕見病用藥費用的商業保險險種等。

“如何提升國內藥企的孤兒藥研發動力與能力”話題討論

從左至右：北�？党啥�事長及首席執行官薛群；中國醫藥創新促進會執行會長宋瑞霖；北京協和醫院副院長張抒揚；Stealth BioTherapeutics首席執行官Reenie McCarthy；國家衛健委醫政醫管局巡視員李林康；平安創新投資基金合伙人張妍

來源：中國藥促會