人民網(wǎng)北京3月1日電（尹莉娜）2月28日，《121種罕見病知識讀本》發(fā)布會暨2019國際罕見病日高峰會議在人民日報社人民網(wǎng)一號演播廳舉行，與會嘉賓圍繞我國罕見病防治事業(yè)的發(fā)展建言獻(xiàn)策。

部分與會嘉賓合影

中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長詹啟敏，中華醫(yī)學(xué)會副會長、北京醫(yī)學(xué)會會長金大鵬，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療處處長李大川，中國健康管理協(xié)會會長、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長郭渝城，國家衛(wèi)健委發(fā)展研究中心主任黃二丹，中國健康傳媒集團(tuán)董事、副總經(jīng)理楊玲玲，全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔等人出席。

出席本次會議的還有《121種罕見病知識讀本》的部分編委；上海醫(yī)學(xué)會罕見病分會、廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會、山東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)會、浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會、天津市醫(yī)學(xué)會罕見病分會和河北省藥學(xué)會罕見病專科分會的主任委員、副主任委員和其他省市的醫(yī)學(xué)專家。

中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長詹啟敏致辭

“由于我國人口基數(shù)龐大，罕見病患者總數(shù)超過兩千萬，很多‘罕見病’在我國其實并不‘罕見’。”中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長詹啟敏在峰會致辭中說。他談到，我國政府高度關(guān)注和支持罕見病防治，在“十三五”期間專門設(shè)立了罕見病防治重點研發(fā)項目，同時組織全國專家進(jìn)行罕見病診斷治療的基礎(chǔ)性及攻關(guān)研究。

中華醫(yī)學(xué)會副會長、北京醫(yī)學(xué)會會長金大鵬致辭

“罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致診斷難、治療難，醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認(rèn)識，這加劇了患者得到及時診治的難度。”中華醫(yī)學(xué)會副會長、北京醫(yī)學(xué)會會長金大鵬在致辭中指出了我國罕見病發(fā)展現(xiàn)狀面臨的問題。他建議，以我國常見高發(fā)重大疾病及若干罕見病為切入點，建設(shè)中國人群典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)療臨床方案的示范應(yīng)用和推廣體系，推動一批精準(zhǔn)治療藥物和分子檢測技術(shù)產(chǎn)品進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，為顯著提升人口健康水平，減少無效和過度醫(yī)療，避免有害醫(yī)療，遏制醫(yī)療費用快速增長提供支持。

中國健康傳媒集團(tuán)董事、副總經(jīng)理楊玲玲致辭

中國健康傳媒集團(tuán)董事、副總經(jīng)理楊玲玲在致辭中表示，繼2018年6月出版《中國罕見病研究報告（2018）》后，中國健康傳媒集團(tuán)此次與北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授團(tuán)隊再度合作，出版了《121種罕見病知識讀本》。這本40萬字的指南，由90余位作者參與編寫。楊玲玲表示，接下來還將繼續(xù)發(fā)揮集團(tuán)的優(yōu)勢，出版更多更好的醫(yī)藥健康類的圖書，為大眾健康服務(wù)，為健康中國做貢獻(xiàn)。

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔作專題報告

作為《121種罕見病知識讀本》的主編之一，全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔在現(xiàn)場作專題報告。她介紹說：“這本書的定位是一本普及性的讀物，讀者對象廣泛，既有大眾，也有基層的廣大義務(wù)工作者，還有患者和家人，以及部分政府工作人員，希望這本讀物可以得到廣泛的傳播，并且受到大眾的普遍歡迎。”

《121種罕見病知識讀本》發(fā)布環(huán)節(jié)

在峰會上，《121種罕見病知識讀本》正式發(fā)布。詹啟敏、金大鵬、楊玲玲、丁潔以及中國健康管理協(xié)會會長、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長郭渝成，首屆聯(lián)合國殘疾人權(quán)利委員會副主席、中國科學(xué)院大學(xué)教授楊佳，國家衛(wèi)健委發(fā)展研究中心主任黃二丹，上海市罕見病防治基金會理事長、上海醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會主任委員李定國等人，向努力推動罕見病事業(yè)發(fā)展的臨床工作者及藥企代表贈書。

第一輪圓桌論壇環(huán)節(jié)

活動當(dāng)天，來自政、企、醫(yī)、學(xué)、媒的各界人士，一齊為罕見病事業(yè)發(fā)展發(fā)聲。在第一輪圓桌論壇上，詹啟敏、金大鵬、郭渝成、李定國、楊玲玲、黃二丹以及全國政協(xié)委員、首屆聯(lián)合國殘疾人權(quán)利委員會副主席、中國科學(xué)院大學(xué)教授楊佳，廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗就“健康中國人行動與罕見病防治事業(yè)”展開熱烈討論。

第二輪圓桌論壇環(huán)節(jié)

第二輪圓桌論壇上，北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員王琳、浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主任委員謝俊明、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長顧學(xué)范、河北省衛(wèi)健委醫(yī)政處副處長丁瑞、天津醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張碧麗、河北省藥學(xué)會罕見病分會主任委員張松筠、北大醫(yī)院第一醫(yī)院兒科教授楊艷玲、山東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員崔亞洲、北大第一醫(yī)院兒科副主任熊暉，圍繞“推動罕見病防治政策”建言獻(xiàn)策。

第三輪圓桌論壇環(huán)節(jié)

在第三輪圓桌論壇上，北京市兒童醫(yī)院主任醫(yī)師沈穎、北京大學(xué)藥物研究所所長史錄文、北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶、北京大學(xué)第一醫(yī)院臨床試驗中心主任崔一民、中國醫(yī)藥科技出版社主任蔡紅、北京李桓英醫(yī)學(xué)基金會秘書長鄭玉、賽諾菲副總裁錢云、西安楊森副總裁李濱及丁潔就“罕見病診療及孤兒藥政策探討”提出真知灼見。

據(jù)了解，此次活動由人民健康與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會、浙江省醫(yī)聯(lián)醫(yī)療扶持和救助公益基金會共同啟動。活動旨在聯(lián)合社會各界，為中國罕見病防治事業(yè)的發(fā)展，為罕見病患者病有所醫(yī)、為推進(jìn)社會進(jìn)步，共同努力。