2月28日下午，“《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》發(fā)布會(huì)暨2019國(guó)際罕見(jiàn)病日高峰會(huì)議”的第三場(chǎng)圓桌論壇上，罕見(jiàn)病臨床醫(yī)療專家和來(lái)自相關(guān)醫(yī)藥企業(yè)、社會(huì)公益組織的代表，共同探討如何提高罕見(jiàn)病診療水平，并推動(dòng)“孤兒藥”相關(guān)政策落地，提高罕見(jiàn)病患者的生存質(zhì)量。

全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔，北京市兒童醫(yī)院主任醫(yī)師沈穎，北京大學(xué)藥物研究所所長(zhǎng)史錄文，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶，北京大學(xué)第一醫(yī)院臨床試驗(yàn)中心主任崔一民，中國(guó)醫(yī)藥科技出版社主任蔡紅，北京李桓英醫(yī)學(xué)基金會(huì)副理事長(zhǎng)尤紅，賽諾菲副總裁錢(qián)云，西安楊森副總裁李濱等嘉賓，在本場(chǎng)論壇展開(kāi)熱烈討論。

第三場(chǎng)圓桌論壇的嘉賓在臺(tái)上熱烈討論

加快仿制藥審批流程 讓患者有藥可用

史錄文說(shuō)：“有藥可用，把藥用好，用上好藥”，是所有罕見(jiàn)病患者和臨床工作者共同祈盼。如何縮短罕見(jiàn)病的藥品審評(píng)、審批時(shí)間，加快新藥上市，讓患者有藥可用，是提升罕見(jiàn)病治療水平和患者生存質(zhì)量的關(guān)鍵問(wèn)題。

史錄文談到，“從藥品的審批辦法到稅收制度、財(cái)政制度、醫(yī)療保障制度，國(guó)家做了大量改革。這一系列政策都在解決‘把藥用好’這個(gè)問(wèn)題，把藥物的費(fèi)用降下來(lái)，讓患者的負(fù)擔(dān)輕一些。”

崔一民建議，針對(duì)一些“藥學(xué)部分沒(méi)有任何問(wèn)題”的仿制藥，藥品審評(píng)中心可否提高批準(zhǔn)上市的效率。崔一民也呼吁加大臨床試用數(shù)據(jù)資料研究和臨床試驗(yàn)。

建立全國(guó)罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng) 資源共享形成合力

有一種說(shuō)法稱，“治療罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病患者還要罕見(jiàn)”。實(shí)現(xiàn)“健康中國(guó)”目標(biāo)，不能讓罕見(jiàn)病患者掉隊(duì)。

2019年2月15日,國(guó)家衛(wèi)生健康委宣布將在全國(guó)范圍內(nèi)遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院，共同組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),以提高我國(guó)罕見(jiàn)病管理和診療水平。

7000余種罕見(jiàn)病當(dāng)中，約有80%屬于遺傳代謝病。兒科醫(yī)生沈穎認(rèn)為，兒科醫(yī)生是罕見(jiàn)病的第一把關(guān)人，在罕見(jiàn)病醫(yī)生極度短缺的情況下，“首先需要我們這些有能力診治罕見(jiàn)病的醫(yī)院和醫(yī)生能夠聯(lián)合起來(lái)，在政府的組織下形成一個(gè)協(xié)作網(wǎng)，互相學(xué)習(xí)、共同努力。”

對(duì)于組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，尤紅也表示，這一做法一方面可以使醫(yī)療專家在疾病的鑒別、診斷和識(shí)別過(guò)程中形成合力，使病人享受最優(yōu)質(zhì)的資源；另一方面可以縮小地區(qū)間的差異，使病人能夠享受同質(zhì)化的醫(yī)療服務(wù)。“作為醫(yī)學(xué)基金會(huì)，行使使命，我們責(zé)無(wú)旁貸。”尤紅說(shuō)。

社會(huì)力量共同助力 不讓罕見(jiàn)病患者掉隊(duì)

會(huì)議上，由90余位作者共同參與編寫(xiě)的《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》正式發(fā)布，該書(shū)將加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的科學(xué)認(rèn)知、規(guī)范診療和藥物供應(yīng)等的科學(xué)普及。該書(shū)的責(zé)任編輯蔡紅呼吁，“希望無(wú)論書(shū)的內(nèi)容也好，形式也好，一定要廣而告之，一定要人人皆知。”

 “西安楊森制藥有限公司自2006年開(kāi)始，積極配合政府、配合臨床醫(yī)學(xué)會(huì)、配合臨床醫(yī)生，積極開(kāi)展建立國(guó)際國(guó)內(nèi)一系列的學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，共同提高中國(guó)患者的診療水平。”李濱說(shuō)。錢(qián)云在論壇中介紹，賽諾菲集團(tuán)從2008年開(kāi)始，無(wú)償援助130多位罕見(jiàn)病患者，已累計(jì)資助了人民幣4億元以上。

推動(dòng)罕見(jiàn)病防治事業(yè)發(fā)展，社會(huì)各界正在努力。如同丁潔所說(shuō)，“‘健康中國(guó)2030’，一個(gè)都不能少。要讓每一個(gè)人都能享受到健康紅利，讓罕見(jiàn)病患者在與疾病共存的狀態(tài)下獲得最好的生存質(zhì)量。”

（尹莉娜）