11個月大的果果出生6個月后被確診為罕見病脊髓性肌萎縮（SMA）-Ⅰ型，失去了支撐脖子的力量，只能歪在母親肩上。如果不用藥，一般活不過兩歲。

今年5月，美國食品和藥物管理局（FDA）批準了諾華公司開發的Zolgensma上市，這是一款基因療法藥物，用于2歲以下SMA（SMN1）基因的兒童。但該藥定價212萬美元，折合人民幣約1448萬元，被稱為“史上最貴藥物”。果果的父親鐘聰穎為此發出“賣身”求助帖，愿用夫妻二人余生勞動力和所有財產換取一支“高價藥”，引發關注。

罕見病藥物價格高企

據不完全統計，中國有2000多萬罕見病患者。國家衛健委醫政醫管局副局長焦雅輝在今年國際罕見病日時介紹，世界衛生組織把發病率在0.65‰到1‰的疾病定義為罕見病。很多罕見病缺乏有效的診斷和治療手段。而即便有藥，也因為藥價昂貴常常讓患者望而卻步。這跟罕見病本身的特征密切相關：由于患病人數較少且病情復雜，造成罕見病用藥的市場相對較小，考慮到投入產出比，企業研發藥物的積極性并不高。罕見病發展中心（CORD）創始人、主任黃如方向媒體介紹，在世界范圍內只有不到5％的罕見病能得到有效的藥物治療。

去年5月，我國公布《第一批罕見病目錄》，漸凍人、多發性硬化等121種罕見病被納入其中。以多發性硬化病來說，目前DMT（疾病修正治療）藥物在國內獲批上市的種類非常有限，第一個獲批的口服一線DMT藥物價格也不菲，每月費用一萬多元，而且需終身服藥控制病情進展，能用得上藥的患者寥寥無幾。

今年4月，渤健公司宣布諾西那生鈉注射液（商品名SPINRAZA）正式在中國上市，被批準用于5q SMA的治療，該病約占所有SMA病例的95%。資料顯示，在美國上市時第一年花費高達75萬美元，第二年降一半。

媒體報道，在病痛挑戰基金協會的調研中，2017年有24.6%罕見病患者沒有接受過任何治療，其中很大原因在于無法負擔昂貴費用。

為了緩解罕見病患者用藥難題。今年2月20日，財政部、海關總署、稅務總局、藥監局聯合發布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》，自2019年3月1日起，第一批21種罕見病藥品制劑及4種原料藥，將享受增值稅優惠政策。業內人士指出，至少60％的罕見病藥物未來在中國上市，減稅政策有望吸引外資藥企加速進入中國市場。

“罕見病的治療，如果靠個人和家庭解決，真的是一個大問題。”南方醫院神經內科副主任醫師蔣海山如此感慨。業內人士認為，應該建立醫保、商業保險、慈善機構、藥企贈與、個人支付等協同聯動的罕見病支付機制。

罕見病診斷仍待破題

罕見病的診斷難，也是令患者備受折磨的問題。席卷全球的“冰桶挑戰”以及霍金等著名人士效應下，“漸凍人”逐漸被大眾所知曉。但由于目前發病機制尚不完全明確，導致該病診治非常困難，誤診漏診率非常高。蔣海山告訴記者，今年該院臨床收治的幾十例病人中，有1/4-1/3患者曾被誤診。

“漸凍人”醫學上稱為肌萎縮側索硬化癥（ALS），運動神經元病的一種。常見的臨床癥狀有手臂或腿部肌肉無力，通常開始于單側手臂或腿部，隨后擴散至身體其他部分，說話或吞咽困難、動作緩慢、僵硬或笨拙、肌肉抽搐和痙攣等，就像身體逐漸被“凍住”一樣，隨著時間推移，疾病會加重并導致死亡。大多數ALS患者在癥狀顯現后只能存活幾年。

運動神經元病的診斷非常復雜，除了臨床癥狀、肌電圖診治，還要排除很多病因。蔣海山教授介紹，臨床上誤診的案例不在少數，最容易跟骨科疾病混淆。國內有統計數據顯示，漸凍人從發生癥狀到確診，一般要耗時22個月。“這類罕見病診斷有很大難度，不僅是老百姓不認識，很多非專科醫生也不了解。一些醫院看到肌電圖顯示有廣泛運動神經元損害，就判斷是ALS。”蔣教授談到，曾有一位老年男性病人，下肢表現無力肌萎縮等癥狀，被當地醫院診斷為“運動神經元病”治療了三四年。但經過頸部核磁共振等檢查，發現病人的癥狀主要是頸椎壓迫引起，后來這位病人轉去骨科做了頸椎病手術，隨訪發現癥狀有了很大改善。

今年3月，以南方醫科大學南方醫院為代表的50多家醫院成立了首個廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟，讓漸凍人等罕見病患者有了“聯合會診中心”。“聯盟的成立也大大提高了醫生之間的溝通交流，對于推廣普及罕見病認識很有幫助。”蔣海山說。

（記者 嚴慧芳）