7月7日下午，貝瑞基因“技術至臻 未來無限”產品發(fā)布會在北京召開，貝瑞基因CEO周代星博士宣布：NextSeq CN500基因測序儀的適用范圍變更已獲國家藥品監(jiān)督管理局批準。變更后，適用范圍為“用于人脫氧核糖核酸（DNA）測序，以檢測基因序列，這些基因序列變化可能導致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國家藥品監(jiān)督管理部門批準的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機軟件配合檢測，且不用于人類全基因組的測序或從頭測序”。

貝瑞基因CEO周代星

這意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進入人類疾病的臨床基因檢測，成為可以落地醫(yī)療機構，并可開展大規(guī)模臨床基因檢測的NGS(二代測序技術，next generation sequencing)通用型平臺。活動邀請到國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心李金明研究員、山東省腫瘤醫(yī)院于金明院士、中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心鄔玲仟教授、華中科技大學同濟醫(yī)學院鄔堂春教授，以及來自全國的40多位專家學者，與會各方就NGS技術的規(guī)范化臨床應用及未來發(fā)展趨勢展開了探討。

近10年來，以NGS為平臺，無創(chuàng)DNA產前檢測（NIPT）已經成為重要的臨床產前篩查方式。在我國，已經有累計超過千萬的孕婦獲得了該項檢測服務。特別是近幾年，基因檢測技術迅速發(fā)展，人類對疾病生物信息的認知日益完善，基因檢測技術的臨床應用場景日漸清晰明了。在臨床上，多個疾病領域（腫瘤學、遺傳疾病、生殖健康等）迫切希望通過基因檢測技術進行臨床輔助診斷、疾病全程監(jiān)控、疾病早篩以及個體化用藥、生物制藥研發(fā)等。

因此，NextSeq CN500擴大適用范圍的獲批，不僅僅意味著臨床基因檢測跨越NIPT進入更多疾病領域，更加值得期待的是，未來這個通用型平臺可以在臨床、科研，以及多領域多學科方面。“在NextSeq CN500這個通用平臺上，貝瑞基因將嚴格遵照相關法律法規(guī)，充分考慮社會需求，整合國內外研發(fā)資源，通過自主研發(fā)及戰(zhàn)略合作，開發(fā)更多的醫(yī)療解決方案，進一步滿足患者及醫(yī)療機構的臨床需求。” 貝瑞基因董事長高揚博士在發(fā)言中介紹了圍繞NextSeq CN500的開發(fā)計劃。

目前全球大多數(shù)的NGS醫(yī)療基因檢測數(shù)據(jù)來源于NextSeq平臺。NextSeq CN500適用范圍變更后，最受關注的是其在腫瘤領域的臨床應用。

NextSeq CN500可以加速腫瘤基因檢測在臨床的普及，也能夠加速腫瘤藥物和腫瘤精確診斷方式的研發(fā)進程；對于萬眾矚目的腫瘤早診，NextSeq CN500將發(fā)揮更大的作用。貝瑞基因及成員企業(yè)和瑞基因，與國家肝癌科學中心、廣州南方醫(yī)院共同進行萬人隊列的肝癌前瞻性研究，其中一項重要的工作就是與國內的專家們一起向臨床轉化這些研究成果。