7月7日下午，貝瑞基因“技術(shù)至臻 未來無限”產(chǎn)品發(fā)布會在北京召開，貝瑞基因CEO周代星博士宣布：NextSeq CN500基因測序儀的適用范圍變更已獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)。變更后，適用范圍為“用于人脫氧核糖核酸（DNA）測序，以檢測基因序列，這些基因序列變化可能導(dǎo)致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國家藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機(jī)軟件配合檢測，且不用于人類全基因組的測序或從頭測序”。

貝瑞基因CEO周代星

這意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jìn)入人類疾病的臨床基因檢測，成為可以落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，并可開展大規(guī)模臨床基因檢測的NGS(二代測序技術(shù)，next generation sequencing)通用型平臺�；顒友�請到國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心李金明研究員、山東省腫瘤醫(yī)院于金明院士、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院鄔堂春教授，以及來自全國的40多位專家學(xué)者，與會各方就NGS技術(shù)的規(guī)范化臨床應(yīng)用及未來發(fā)展趨勢展開了探討。

近10年來，以NGS為平臺，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）已經(jīng)成為重要的臨床產(chǎn)前篩查方式。在我國，已經(jīng)有累計(jì)超過千萬的孕婦獲得了該項(xiàng)檢測服務(wù)。特別是近幾年，基因檢測技術(shù)迅速發(fā)展，人類對疾病生物信息的認(rèn)知日益完善，基因檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用場景日漸清晰明了。在臨床上，多個(gè)疾病領(lǐng)域（腫瘤學(xué)、遺傳疾病、生殖健康等）迫切希望通過基因檢測技術(shù)進(jìn)行臨床輔助診斷、疾病全程監(jiān)控、疾病早篩以及個(gè)體化用藥、生物制藥研發(fā)等。

因此，NextSeq CN500擴(kuò)大適用范圍的獲批，不僅僅意味著臨床基因檢測跨越NIPT進(jìn)入更多疾病領(lǐng)域，更加值得期待的是，未來這個(gè)通用型平臺可以在臨床、科研，以及多領(lǐng)域多學(xué)科方面。“在NextSeq CN500這個(gè)通用平臺上，貝瑞基因?qū)��?yán)格遵照相關(guān)法律法規(guī)，充分考慮社會需求，整合國內(nèi)外研發(fā)資源，通過自主研發(fā)及戰(zhàn)略合作，開發(fā)更多的醫(yī)療解決方案，進(jìn)一步滿足患者及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床需求�！� 貝瑞基因董事長高揚(yáng)博士在發(fā)言中介紹了圍繞NextSeq CN500的開發(fā)計(jì)劃。

目前全球大多數(shù)的NGS醫(yī)療基因檢測數(shù)據(jù)來源于NextSeq平臺。NextSeq CN500適用范圍變更后，最受關(guān)注的是其在腫瘤領(lǐng)域的臨床應(yīng)用。

NextSeq CN500可以加速腫瘤基因檢測在臨床的普及，也能夠加速腫瘤藥物和腫瘤精確診斷方式的研發(fā)進(jìn)程；對于萬眾矚目的腫瘤早診，NextSeq CN500將發(fā)揮更大的作用。貝瑞基因及成員企業(yè)和瑞基因，與國家肝癌科學(xué)中心、廣州南方醫(yī)院共同進(jìn)行萬人隊(duì)列的肝癌前瞻性研究，其中一項(xiàng)重要的工作就是與國內(nèi)的專家們一起向臨床轉(zhuǎn)化這些研究成果。