近年來，隨著跑馬運動的風靡及人們健康意識的增強，愛好運動的人越來越多，但，在這些以健康為目的的運動賽事中，卻頻頻聽聞參賽者出現(xiàn)各種傷病甚至猝死事件，令人震驚又擔憂。這平時看似健康的人為什么會在運動中發(fā)生猝死？是體力不支，還是另有元兇？

專家表示，運動導致猝死的原因很復雜。其中多數(shù)原因是心臟本身的異常，比如冠心病、心肌病、心律失常等，這些心臟問題大多可以通過賽前進行常規(guī)心電圖和超聲心動圖等檢查而發(fā)現(xiàn)。然而還有一些潛在的代謝病，雖然少為人知，卻同樣暗藏危機，甚至致命，其中最需要我們警惕的是一組“線粒體脂肪酸氧化障礙性肌病”。雖然這一組疾病中的每種疾病都是罕見病，但加在一起發(fā)病率并不低，約5000人中就有一名潛在的患者。

糖類、蛋白質(zhì)和脂肪酸被稱為人體三大營養(yǎng)物質(zhì)。“線粒體脂肪酸氧化障礙”是由于身體利用脂肪產(chǎn)能的功能障礙所致。

骨骼肌是人體主要的運動器官，而運動就需要消耗大量的熱卡，因此骨骼肌是人體最大的需能器官，其耗能量甚至超過了大腦。肌肉的能量消耗取決于機體的狀態(tài)，也就是處于安靜狀態(tài)還是運動狀態(tài)；也取決于運動方式，是短期劇烈運動還是中高強度長程運動。在運動時，根據(jù)運動的劇烈程度和持續(xù)時間，可以分為下面三種模式產(chǎn)生能量：

1. 如果只劇烈運動8～10秒，比如舉重或100米沖刺這樣的爆發(fā)性短程劇烈運動，是通過肌肉中儲存的磷酸肌酸分解供能的，這種供能方式優(yōu)點是產(chǎn)能快，缺點是存貨少。

2. 如果運動時間長于8～10秒，肌肉中儲存的磷酸肌酸就不夠了，需要使用肌肉中的糖類來供能。如果供氧充分，就是“有氧運動”；如果供氧不充分，就是“無氧運動”。 “無氧糖酵解”也能快速產(chǎn)能，但是1-2分鐘就耗盡了，比如游泳比賽等短程高強度運動。

3. 中等強度運動比如爬山、跑步，屬于有氧運動，開始由糖原“有氧運動”產(chǎn)能。時間達到30分鐘以上，糖類就逐漸消耗完了，身體開始使用脂肪酸提供能量。所以我們常說“持續(xù)30分鐘以上的有氧運動才能減肥”是科學和正確的。

全程馬拉松賽程42.196公里，在比賽過程中，半馬以后基本上就依靠脂肪酸代謝供能。這也就是為什么“脂肪酸代謝障礙”患者平時看起來健康，起跑時看似正常，而在全程馬拉松比賽中容易發(fā)生意外甚至猝死的原因。

脂肪酸代謝障礙的患者，可以從胎兒就開始發(fā)病，也有到了老年才發(fā)病的。病情輕重差別也很大，輕者平時沒有癥狀或僅僅表現(xiàn)為易疲勞，但在劇烈運動或長時間耐力型活動中出現(xiàn)疲勞無力、肌肉疼痛、肌痙攣、橫紋肌溶解，嚴重時甚至發(fā)生猝死。因此，我們不僅要關(guān)注原發(fā)于心臟病變導致的猝死，還要關(guān)注繼發(fā)于遺傳代謝病引起的心臟病變導致的猝死。

“線粒體脂肪酸氧化障礙”是一組可診斷、可治療、可預防的疾病。北京大學第一醫(yī)院兒科遺傳代謝室是國內(nèi)最早建立的遺傳代謝病檢測與診療中心之一。僅需抽一管血，通過科學、先進的檢測，分析血液游離肉堿及酰基肉堿譜，可在無癥狀期或疾病早期及時發(fā)現(xiàn)潛在的脂肪酸代謝障礙，經(jīng)過飲食、營養(yǎng)及藥物治療，可以控制病情，減少或避免悲劇的發(fā)生，為運動愛好者們護航。

對于通過能量代謝篩查發(fā)現(xiàn)問題的人群，建議進一步復查，必要時進行肌活檢病理檢查和基因分析來明確病因，判斷預后，避免誘發(fā)因素。

北京大學第一醫(yī)院兒科 熊暉 楊艷玲 急診科 劉斯