2月28日是國際罕見病日。3月1日《2020版國家醫保藥品目錄》將全面執行，其中，新納入7種罕見病治療藥物。“這對罕見病患者和他們的家庭來說，是莫大的福音。”國際罕見病研究聯盟診斷科學委員會委員弓孟春博士對長江日報記者表示。

　　罕見病又稱“孤兒病”，指那些發病率極低的疾病，病種很多，如血友病、白化病等，“漸凍人”“瓷娃娃”等也屬于罕見病，這些疾病常常危及身體健康和生命安全。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起第一屆國際罕見病日，選擇每四年才出現一次的日子，寓意罕見，此后將每年2月的最后一天定為國際罕見病日，今年2月28日是第十四個國際罕見病日。

　　我國現有罕見病患者總量已經超過2000萬人，并且每年新出生的罕見病患兒達20萬人。

　　“罕見病雖然單個疾病的發病率低，但患者身體上的痛苦和經濟上的負擔卻很大。特別是部分罕見病患者的診斷歷時長，過程艱難，對患者和家庭都帶來沉重的壓力。”弓孟春說，“罕見病其實并不罕見”。首先，罕見病病種繁多，涉及人體各個臟器和系統，全球累計報告7000余種，加起來就不罕見了。其次，我國人口基數龐大，盡管單個疾病患病人群規模小，但所有罕見病的整體患病人群是比較大的。第三，隨著醫學科學技術的進步，越來越多的未知疾病被診斷，其中罕見病占了大多數。

　　“總的來說，符合條件的罕見病藥品基本已全部被納入了基本醫療保險支付范圍”，國家醫保局相關負責人介紹，目前，絕大多數罕見病對癥治療藥品以及血友病、特發性肺纖維化、肌萎縮側索硬化癥等罕見病用藥已在醫保目錄中。2019年國家醫保目錄調整中，重點考慮罕見病等重大疾病治療用藥。將原發性肉堿缺乏癥、青年帕金森等罕見病用藥新增納入了目錄。同時，通過準入談判將肺動脈高壓、C型尼曼匹克病等罕見病用藥大幅降價后納入了國家醫保藥品目錄。

　　據統計，121種罕見病治療藥物中，目前已在我國上市且有適應癥的50余種藥品中，已有40余種納入國家醫保藥品目錄，此次又新納入7種罕見病治療藥物。