2月28日是國(guó)際罕見病日。3月1日《2020版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄》將全面執(zhí)行，其中，新納入7種罕見病治療藥物。“這對(duì)罕見病患者和他們的家庭來說，是莫大的福音。”國(guó)際罕見病研究聯(lián)盟診斷科學(xué)委員會(huì)委員弓孟春博士對(duì)長(zhǎng)江日?qǐng)?bào)記者表示。

　　罕見病又稱“孤兒病”，指那些發(fā)病率極低的疾病，病種很多，如血友病、白化病等，“漸凍人”“瓷娃娃”等也屬于罕見病，這些疾病常常危及身體健康和生命安全。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起第一屆國(guó)際罕見病日，選擇每四年才出現(xiàn)一次的日子，寓意罕見，此后將每年2月的最后一天定為國(guó)際罕見病日，今年2月28日是第十四個(gè)國(guó)際罕見病日。

　　我國(guó)現(xiàn)有罕見病患者總量已經(jīng)超過2000萬人，并且每年新出生的罕見病患兒達(dá)20萬人。

　　“罕見病雖然單個(gè)疾病的發(fā)病率低，但患者身體上的痛苦和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)卻很大。特別是部分罕見病患者的診斷歷時(shí)長(zhǎng)，過程艱難，對(duì)患者和家庭都帶來沉重的壓力。”弓孟春說，“罕見病其實(shí)并不罕見”。首先，罕見病病種繁多，涉及人體各個(gè)臟器和系統(tǒng)，全球累計(jì)報(bào)告7000余種，加起來就不罕見了。其次，我國(guó)人口基數(shù)龐大，盡管單個(gè)疾病患病人群規(guī)模小，但所有罕見病的整體患病人群是比較大的。第三，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的未知疾病被診斷，其中罕見病占了大多數(shù)。

　　“總的來說，符合條件的罕見病藥品基本已全部被納入了基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍”，國(guó)家醫(yī)保局相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，目前，絕大多數(shù)罕見病對(duì)癥治療藥品以及血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病用藥已在醫(yī)保目錄中。2019年國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整中，重點(diǎn)考慮罕見病等重大疾病治療用藥。將原發(fā)性肉堿缺乏癥、青年帕金森等罕見病用藥新增納入了目錄。同時(shí)，通過準(zhǔn)入談判將肺動(dòng)脈高壓、C型尼曼匹克病等罕見病用藥大幅降價(jià)后納入了國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，121種罕見病治療藥物中，目前已在我國(guó)上市且有適應(yīng)癥的50余種藥品中，已有40余種納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，此次又新納入7種罕見病治療藥物。