6月5日，2021中國(guó)罕見病/孤兒藥定義第二次多學(xué)科專家研討會(huì)在齊齊哈爾市舉辦。

據(jù)悉，本次會(huì)議是在中國(guó)工程院院士、國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)原主任、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)和上海罕見病防治基金會(huì)會(huì)長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)顧問李定國(guó)的倡議下，由全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議、黑龍江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、上海市罕見病防治基金會(huì)聯(lián)合主辦，齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院承辦。本次會(huì)議是繼2021年1月16日在上海召開的中國(guó)罕見病/孤兒藥定義多學(xué)科專家研討會(huì)之后的第二次會(huì)議。

與會(huì)專家一致認(rèn)為，2010年由中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)制定的，患病率小于1/50萬(wàn)、新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)為罕見病的中國(guó)罕見病定義，是中國(guó)罕見病史上的突破，將罕見病這一全新的概念和罕見病的劃分方法引進(jìn)中國(guó)，對(duì)罕見病事業(yè)發(fā)展起到了推動(dòng)作用，對(duì)我國(guó)《第一批罕見病目錄》的產(chǎn)生起到了引導(dǎo)作用。

在今后一段時(shí)期內(nèi)，中國(guó)罕見病定義與中國(guó)罕見病目錄將并存，罕見病定義應(yīng)該成為制定罕見病目錄的依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)，在定義的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)下，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)腻噙x罕見病病種、科學(xué)的制定罕見病目錄，從而促進(jìn)中國(guó)罕見病事業(yè)健康發(fā)展。

會(huì)上還提出，修訂中國(guó)罕見病定義要有三個(gè)原則，一是與世界接軌、涵蓋具有代表性的罕見病病種；二是要符合中國(guó)國(guó)情、切實(shí)可行；三是符合華人的罕見病流行病學(xué)特點(diǎn)。根據(jù)三個(gè)原則，與會(huì)者對(duì)定義修訂路徑、數(shù)據(jù)測(cè)算方法等問題進(jìn)行談?wù)摵徒涣鳌Ｓ型�近期產(chǎn)生定義修訂方案和具體結(jié)果，并提交論證。

全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議秘書長(zhǎng)王琳在作主題報(bào)告時(shí)，對(duì)2010年中國(guó)罕見病定義的產(chǎn)生、定義的作用及為什么要修訂該定義進(jìn)行了詮釋和介紹；東南大學(xué)醫(yī)療保險(xiǎn)與社會(huì)保障研究中心主任張曉對(duì)罕見病定義與醫(yī)療保障政策及醫(yī)保制度改革的關(guān)系進(jìn)行了介紹；北京大學(xué)藥物管理國(guó)際研究中心主任史錄文與大家分享了孤兒藥定義的內(nèi)涵及孤兒藥相關(guān)政策的研究。

最后，張學(xué)總結(jié)說，近年來(lái)中國(guó)的罕見病事業(yè)取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步。隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平的不斷提高，罕見病相關(guān)問題得到社會(huì)的廣泛關(guān)注，罕見病工作也已成為醫(yī)療衛(wèi)生體制改革和完善社會(huì)保障制度的組成部分。隨著形勢(shì)的發(fā)展，對(duì)罕見病工作進(jìn)一步規(guī)范化和制度化提出更高要求，而修訂和完善中國(guó)罕見病定義，對(duì)促進(jìn)中國(guó)罕見病事業(yè)健康有序發(fā)展，具有重要的歷史意義。