“最初，我們參與了人類基因組計劃，承擔(dān)了一個人的全基因組的1%測序任務(wù)；如今，我們運用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)來防控出生缺陷，目前已在河北省實現(xiàn)全覆蓋。” 近日，在一場關(guān)于疾病預(yù)防和出生缺陷防治的研討會上，華大基因CEO趙立見表示。

同時，他還介紹，華大基因目前正廣泛參與生育健康、腫瘤防控、傳染感染防控等方面工作，旨在把前沿的基因檢測技術(shù)轉(zhuǎn)化為人人可及的普惠產(chǎn)品。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可預(yù)防出生缺陷

出生缺陷，是指由遺傳和環(huán)境等原因引起的出生時存在各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱，在嚴(yán)重影響兒童生命和生活質(zhì)量的同時，也給社會和家庭帶來精神和物資上的雙重負擔(dān)。據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，加強產(chǎn)前篩查和診斷、提前進行干預(yù)，是預(yù)防出生缺陷的重要手段。

據(jù)了解，目前華大基因已與國內(nèi)多地政府開展合作，實施基因檢測民生項目。其中，河北省通過全面采用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)進行免費產(chǎn)前篩查，已初步實現(xiàn)了對超過7000萬人口區(qū)域的染色體三體類出生缺陷的全面防控。

趙立見介紹，2008年，華大基因研發(fā)出了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）。該方法是通過提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA，來檢測胎兒患有唐氏綜合征及其他染色體數(shù)目異常疾病的風(fēng)險。2014年獲得原國家食藥總局醫(yī)療器械許可后，快速投入了臨床應(yīng)用。

“國家重點防控的出生缺陷中，先天性心臟病和神經(jīng)管缺陷屬于發(fā)育過程中出現(xiàn)的疾病，無法用基因檢測技術(shù)來防控，而唐氏綜合征、遺傳性耳聾和地中海貧血，可以通過基因檢測有效檢測出來并得到干預(yù)。”趙立見說。

據(jù)華大基因提供的數(shù)據(jù)顯示，截至今年6月底，華大已為超過940萬人提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。對此，趙立見提出：“我們正在做的工作，并不是希望把無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為一個面向孕婦高端需求的檢測項目，而是希望它能夠成為一個人人可及的民生項目。”

HPV自檢形成宮頸癌“篩診保治”閉環(huán)

癌癥已成為我國居民健康的主要威脅之一。對此，《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》提出，強化慢性病篩查和早期發(fā)現(xiàn)，針對高發(fā)地區(qū)重點癌癥開展早診早治工作，推動癌癥、腦卒中、冠心病等慢性病的機會性篩查。到2030年，實現(xiàn)全人群、全生命周期的慢性病健康管理，總體癌癥5年生存率提高15%。

“宮頸癌、結(jié)直腸癌以及肝癌的早期篩查，都是我們目前能夠開展的工作。”趙立見介紹，“目前應(yīng)用最成熟的是伴隨診斷。對于已經(jīng)明確診斷為腫瘤的患者，通過基因檢測，能夠找到合適的靶向藥物，從而為診斷和治療提供明確的依據(jù)。除此以外，對于腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，能夠通過基因檢測進行精準(zhǔn)監(jiān)測。”

據(jù)華大基因公布的信息，截至今年6月底，該公司在腫瘤臨床業(yè)務(wù)方面與北京協(xié)和、復(fù)旦中山等超過500家三甲醫(yī)院建立業(yè)務(wù)合作關(guān)系，累計為超過13萬名受檢者提供了腫瘤相關(guān)基因檢測。

以宮頸癌為例，2020年11月，世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《加速消除宮頸癌全球戰(zhàn)略》提出，到2030年，70%的婦女在35歲和45歲之前接受高效檢測方法篩查。對于如何使70%以上的女性都做到宮頸癌篩查，趙立見透露，該公司的HPV分型基因檢測采用了“自取樣檢測模式”，受檢者可在家自行采樣。

趙立見介紹，在河南新鄉(xiāng)，該公司與地方政府合作，把宮頸癌的自取樣篩查做成惠民項目，通過政府組織在社區(qū)里發(fā)放采樣耗材，居民自己采樣后，將樣本全部送到華大基因在河南新鄉(xiāng)的檢測點。

“通過全新的自采樣篩查模式，我們在29天內(nèi)完成了19萬例的檢測。”趙立見說，截至今年6月底，華大宮頸癌篩查業(yè)務(wù)已覆蓋全國31省130地市，累計為超過590萬人提供了HPV檢測，形成了宮頸癌“篩診保治”的閉環(huán)模式。

“火眼”實驗室助力傳染感染防控

除預(yù)防出生缺陷、癌癥“篩診保治”外，傳染感染防控也是華大基因布局疾病預(yù)防的重要一環(huán)。

趙立見介紹，在2003年“非典”期間，該公司就破譯了四株非典病毒基因組序列，并研發(fā)檢測試劑盒；而在2020年為應(yīng)對新冠肺炎疫情，華大不僅迅速完成了病毒樣本的基因測序，也同樣研發(fā)出了新冠病毒核酸檢測試劑盒。

之后，華大基因更是根據(jù)新冠疫情的防控需要，打造出高通量核酸檢測實驗室——“火眼”。據(jù)悉，該解決方案應(yīng)用華大集成式、模塊化檢測設(shè)備和自主研制的檢測試劑，可在短時間內(nèi)快速建成投用，亦可為現(xiàn)有實驗室快速升級檢測能力。據(jù)華大基因公布的數(shù)據(jù)顯示，目前單個“火眼”實驗室最高檢測通量可超過每天20萬單管（采用10混1混采，檢測通量可超過每天200萬人份）。

武漢“火眼”實驗室。受訪者供圖

2020年2月，“火眼”實驗室在武漢迅速建成并投入運行。隨著國內(nèi)新冠疫情防控形勢的需要，多種類型的“火眼”實驗室迅速布局到了全國多個城市。通過新冠病毒核酸檢測，為確診發(fā)熱病人、排查高危人群、甄別疑似病例，以及隔離陽性感染者、保護陰性健康人群提供精準(zhǔn)判斷，并為一線員工和中高風(fēng)險區(qū)人群差旅出行提供科學(xué)依據(jù)。

今年1月，針對有地方對疫情平穩(wěn)后“火眼”實驗室還有哪些作用的提問，趙立見回答：“‘火眼’實驗室是一個通用型的檢測平臺，不光能做新冠病毒核酸檢測，還可以做腸癌早篩、宮頸癌早篩和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等。”

按照華大的規(guī)劃，“火眼”實驗室集完整技術(shù)方案、成套設(shè)備、服務(wù)平臺和標(biāo)準(zhǔn)體系于一身，可動態(tài)化應(yīng)用于多個傳感染疾病的防控。在新冠疫情后，它還可繼續(xù)用作公共衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施。

“我們一天能夠做幾百萬人的新冠核酸檢測，也同樣具備做百萬人腫瘤檢測的能力。很多有明確標(biāo)志物的腫瘤，完全可以用新冠核酸檢測的模式去做腫瘤核酸，也完全可以在出生缺陷防控上以同樣模式實現(xiàn)全覆蓋。”在勾畫“火眼”實驗室未來的應(yīng)用場景時，華大集團董事長、聯(lián)合創(chuàng)始人汪建如是說。