近日，在哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院（以下簡稱哈醫(yī)大二院）腎內(nèi)科病房里，39歲的罕見病患者王先生（化名）注射了一支“救命藥”。據(jù)悉，這是黑龍江省首例使用阿加糖酶α藥物進(jìn)行酶替代治療的法布雷病患者，也是黑龍江省第一個(gè)享受罕見病特效藥醫(yī)保政策“福利”的患者。

　　哈醫(yī)大二院腎內(nèi)科主任杜玄一表示，法布雷病是一種X染色體連鎖的遺傳性疾病，患病后可引起一系列心臟、腎臟和腦等臟器病變，如不及時(shí)治療會(huì)危及生命。據(jù)國外報(bào)道，該病的發(fā)病概率僅為1/47600—1/117000。該病在我國也只有幾百人確診的報(bào)道。杜玄一介紹：“2018年5月，法布雷病等121種罕見病被納入國家發(fā)布的首批罕見病目錄。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步、檢測(cè)手段不斷提高，這類疾病的檢出率在逐年提高。”

　　按照《中國法布雷病診療專家共識(shí)（2021年版）》推薦的法布雷病一線療法，可減少患者疼痛，延緩或阻止多系統(tǒng)病變。然而，這類治療藥物價(jià)格昂貴，患者一年的治療費(fèi)用需100萬—120萬元。我國現(xiàn)有包括法布雷病在內(nèi)的各類罕見病患者約2000萬人，每年新增各類罕見病患者超過20萬人。面對(duì)日益增多的罕見病患者群體，用藥保障步伐不斷加快。在2021年國家醫(yī)保目錄調(diào)整中，用于治療包括法布雷病在內(nèi)的7個(gè)罕見病“天價(jià)藥”被寫進(jìn)新版醫(yī)保目錄，讓罕見病患者看到了希望，也讓這一群體受到更多關(guān)注。