近期，四川一懷孕25周的準(zhǔn)媽媽產(chǎn)檢時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒被檢出嵌合體超雄綜合征（47，XYY綜合征）。胎兒的去留引發(fā)了社會(huì)廣泛關(guān)注和熱議。“超雄染色體”的孩子天生是“壞種”？被傳為帶有“惡魔基因”的胎兒，要不要打掉？北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副研究員、產(chǎn)前診斷中心遺傳實(shí)驗(yàn)室的張璘，以科學(xué)、客觀(guān)的角度解讀超雄綜合征及其相關(guān)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

　　不僅有“超雄” 還有超雌綜合征

　　超雄綜合征又稱(chēng)47，XYY綜合征，是一種僅影響男性的染色體病，在1961年首次報(bào)道。正常人類(lèi)的染色體數(shù)目為46條，即23對(duì)，包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，正常女性的性染色體為XX，正常男性為XY。而超雄綜合征相較于正常男性額外多了一條Y染色體，所以其染色體數(shù)目為47條，性染色體為XYY。

　　超雄綜合征只在男嬰中發(fā)病。在男性新生兒中的發(fā)病率大約1:1000。正常女性是沒(méi)有Y染色體的，一般情況下，女性嬰兒是不存在XYY綜合征的。

　　女性有超雌綜合征，又稱(chēng)47，XXX綜合征。同超雄綜合征，也存在有“嵌合型”。通常患者的智力正常或略低于正常。因?yàn)槎嘁粋�(gè)或以上的X染色體，對(duì)生育能力會(huì)有一定的影響，比如月經(jīng)來(lái)得晚、閉經(jīng)早，而造成生育周期變短等。

　　另外，因它存在至少三條性染色體，患者卵子里有50%會(huì)多一個(gè)X，所以臨床上也能見(jiàn)到患者的子代因多一個(gè)X，造成子代性染色體異常，會(huì)增加胎停孕、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

　　大多數(shù)“超雄”患兒智力正常

　　超雄綜合征患者在智力和體格發(fā)育方面比正常人低？不一定。

　　智力方面 智力障礙并不是47，XYY患者的特征。有研究進(jìn)行智商（IQ值）測(cè)試的結(jié)果顯示，47，XYY 綜合征患者智力一般處于正常水平或輕度下降狀態(tài)。IQ值較對(duì)照組平均低10-15點(diǎn)，但差別很大，多數(shù)孩子IQ值是在正常范圍內(nèi)的。

　　身材方面 較正常人群高大，常超過(guò)180cm，這也是該綜合征唯一顯著特征。一般在兒童期即可表現(xiàn)出來(lái)，最終成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。

　　性征 青春期發(fā)育正常者，通常能夠生育。

　　行為 患者在語(yǔ)言、神經(jīng)運(yùn)動(dòng)技能、學(xué)習(xí)能力等方面有發(fā)育遲緩的風(fēng)險(xiǎn)，也可能有一些行為問(wèn)題。但，這些可以通過(guò)對(duì)應(yīng)干預(yù)措施來(lái)改善。且這些問(wèn)題并非僅見(jiàn)于47，XYY男性。

　　超雄綜合征是否會(huì)遺傳？正常的夫妻，生下超雄綜合征的孩子是因父親的精子在減數(shù)分裂II期中產(chǎn)生額外的Y染色體。但生育這類(lèi)患兒的發(fā)生概率較低。

　　如果男方為超雄綜合征患者，則有生育超雄綜合征或克氏綜合征患兒的可能。

　　“嵌合型”是“吃”了另一個(gè)寶寶？

　　此次上熱搜的四川孕婦，胎兒被檢出嵌合體超雄綜合征。于是，“超雄寶寶‘吃’了另一個(gè)寶寶”的說(shuō)法，在網(wǎng)上傳得鋪天蓋地。

　　其實(shí)不是這樣的。嵌合體是指一個(gè)由兩種或多種具有不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體，嵌合體可分為同源嵌合體和異源嵌合體。通常說(shuō)的嵌合體常指同源嵌合體，即不同核型的細(xì)胞系起源于同一個(gè)合子（即受精卵）。

　　在報(bào)告單中提到的嵌合體，是推測(cè)胎兒存在至少兩種的細(xì)胞系，比如同時(shí)存在XY的細(xì)胞系和XYY細(xì)胞系。出現(xiàn)這種類(lèi)型的嵌合體多是在受精卵早期卵裂中發(fā)生染色體不分離或染色體丟失所致。所以，并不是網(wǎng)友推測(cè)的一個(gè)把另一個(gè)“吃”了的情況。

　　超雄綜合征≠“惡魔基因”

　　超雄綜合征被傳為“惡魔基因”，主要源于早期的一些研究及其在社會(huì)中的誤解和偏見(jiàn)。

　　20世紀(jì)60年代，研究人員在監(jiān)獄中發(fā)現(xiàn)XYY組合的男性占比較高，于是有人提出“犯罪基因”的說(shuō)法，把超雄綜合征與暴力犯罪關(guān)聯(lián)起來(lái)。但后續(xù)的研究和統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，超雄綜合征患者的犯罪率與普通人類(lèi)似。將“超雄”和犯罪聯(lián)系起來(lái)的研究存在樣本小、統(tǒng)計(jì)學(xué)和方法論上的缺陷，沒(méi)有將遺傳和環(huán)境兩者相結(jié)合。

　　因此，“惡魔基因”的說(shuō)法并不準(zhǔn)確，是對(duì)超雄綜合征的一種誤解和污名化。

　　北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副研究員、產(chǎn)前診斷中心遺傳實(shí)驗(yàn)室的張璘介紹，實(shí)際上，大多數(shù)擁有XYY染色體的人能夠像其他人一樣過(guò)著正常、健康的生活，他們同樣擁有善良、正直、有責(zé)任感等優(yōu)秀品質(zhì)。

　　張璘希望公眾以更加開(kāi)放、包容和科學(xué)的態(tài)度，理性正常地去對(duì)待他們，不需要過(guò)分的關(guān)注，要充分尊重他們的隱私權(quán)。

　　與唐氏兒不同 寶寶去留理性抉擇

　　超雄綜合征屬于染色體數(shù)目異常，可以通過(guò)產(chǎn)前絨毛穿刺或羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)，是可以診斷出來(lái)該疾病的。目前針對(duì)染色體異常的檢測(cè)技術(shù)種類(lèi)較多，其中最傳統(tǒng)和經(jīng)典技術(shù)是染色體核型分析。

　　張璘介紹，超雄綜合征的胎兒不同于唐氏綜合征的胎兒，兩者在臨床癥狀以及嚴(yán)重程度上，有著顯著的區(qū)別。在臨床工作中，其接診的早期產(chǎn)前診斷確診胎兒患有超雄綜合征準(zhǔn)媽媽?zhuān)�基本都選擇了繼續(xù)妊娠。

　　針對(duì)超雄胎寶寶的去留，張璘也給出建議：準(zhǔn)父母不要在情緒不穩(wěn)定的情況下，急于做決定。待情緒穩(wěn)定后，應(yīng)盡早尋求遺傳學(xué)科醫(yī)生的建議和指導(dǎo)，對(duì)疾病有了詳細(xì)的了解后，再去考慮妊娠決策。如果決定繼續(xù)妊娠，那就請(qǐng)放松心情，心向陽(yáng)光，做好孕后期胎兒生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。

　　胎兒出生后，建議多學(xué)科醫(yī)生會(huì)診，定制專(zhuān)屬的生長(zhǎng)監(jiān)測(cè)方案，若孩子發(fā)展出現(xiàn)異常，及時(shí)給予對(duì)癥支持治療，改善預(yù)后。如果存在言語(yǔ)或行為異常，建議專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行言語(yǔ)治療和行為干預(yù)。如果存在學(xué)習(xí)障礙，患者可能會(huì)受益于補(bǔ)充或特殊的教育資源。不育男性建議進(jìn)行生殖內(nèi)分泌科醫(yī)生的全面評(píng)估。如果發(fā)現(xiàn)激素失衡，可能需要糾正。由于精子數(shù)量低而難以懷孕的患者，可能需要接受體外受精或卵胞漿內(nèi)精子注射。（作者：鐘艷宇 北京大學(xué)人民醫(yī)院）