據統計，目前中國有超過1000萬人患有孤獨癥。由于孤獨癥的癥狀不太明顯，因此診斷方式面臨挑戰，診斷速度與準確性亟待優化。

日前，香港中文大學醫學院教授黃秀娟團隊發現，孤獨癥與兒童腸道微生物組之間存在相關性，可借助多領域的微生物標志物對孤獨癥兒童進行診斷。研究成果近日發表于《自然·微生物學》。

“我們的方法是對孤獨癥兒童診斷方式的一次有益探索，具有廣闊的應用前景與拓展空間。”論文第一作者、香港中文大學助理教授蘇奇說。

舊方法效率較低

孤獨癥又稱自閉癥，是一種廣泛性發育障礙，往往發病于嬰幼兒期，其主要病因是遺傳和環境因素。“廣泛性發育障礙通常包括孤獨癥、雷特綜合征、阿斯伯格綜合征等多種類型，而孤獨癥的診斷難度比較高。”蘇奇說，其他類型的廣泛性發育障礙往往癥狀明顯、危害嚴重，因此無需特別的診斷手段就能發現。例如，雷特綜合征一旦發病，兒童會迅速喪失全部認知甚至行動能力。

孤獨癥初期常表現為輕微的語言障礙和社交障礙，容易被誤判為發育遲緩或性格內向。此外，相較于其他廣泛性發育障礙，孤獨癥的發病率較高。

據了解，目前，孤獨癥兒童的診斷大多依靠問卷填寫和醫生的經驗性判斷。“這樣的方式不夠客觀，過度依賴醫生的經驗和技巧，存在誤判的可能性。”蘇奇表示，“由于醫生診斷時缺乏客觀依據，因此可能需要較長時間才能得出準確結論，使得診斷效率低下、貽誤病情。”

新研究助力診斷

研究人員為何將兒童腸道微生物組與孤獨癥聯系在一起？蘇奇介紹，臨床經驗表明，許多孤獨癥兒童常伴有長期便秘或功能性胃痛等癥狀，一些有經驗的醫生會借助這些癥狀進行診斷。“我們的研究正是受到這些經驗啟發。”蘇奇說。

近年來，針對微生物組與廣泛性發育障礙之間關聯的研究并不罕見。腸道中的微生物組可以通過某種方式影響神經系統發育，進而導致廣泛性發育障礙。而本次研究對微生物組的研究范圍更廣，不只針對細菌，還擴展到真菌等其他微生物。此外，研究團隊發現，針對腸道微生物組的分析容易受到飲食、用藥、肥胖指數等因素影響。“這些‘混雜因素’對孤獨癥的診斷存在一定干擾，同樣應該納入考量范疇。”蘇奇說。

研究團隊共招募1627名孤獨癥患兒和非孤獨癥兒童，詳細統計了236項參數。“研究結果表明，與健康兒童相比，孤獨癥患兒腸道中的14種古菌、51種細菌、7種真菌、18種病毒、27種微生物基因和12個代謝通路均發生了改變。”蘇奇說，“我們運用機器學習算法和傳統生物統計方式，從數千種腸道微生物組特征標志物中篩選出具有高診斷準確性的31種標志物組合。”

日前，研究團隊以上述成果為基礎，設計了一款含有γ-氨基丁酸的益生菌配方，并進行小規模臨床實驗。“實驗結果表明，這種益生菌配方有可能緩解孤獨癥患兒的癥狀。”蘇奇說，“下一步，我們將進行更廣泛的驗證和評估，為孤獨癥患兒的診治貢獻力量。”（記者 李詔宇 實習記者 荊曉青）