身在新疆的罕見病小患者，得到了北京專家的會診，這一切是怎樣實現的？不久前，北京兒童醫院黨委書記、罕見病中心主任張國君帶隊赴新疆推進“生機計劃”項目，探索通過遠程診斷、多學科會診等，提升兒童罕見病診斷率、治療率、存活率，進一步推動優質醫療資源下沉。

一場跨越千里的大會診

坐標阿拉爾。中國西部，新疆維吾爾自治區。

“你問問眼鏡里北京的醫生叔叔，他們看到啥了？”在患兒如意（化名）家的客廳里，張國君笑著問他。

小如意戴著AR（增強現實）眼鏡，上看下看，好奇又興奮。在不斷的鼓勵下，他終于鼓足勇氣用稚嫩的聲音向眼鏡那頭北京的醫生提問：“你們都看到啥了？”

“看到了一群醫生叔叔、阿姨圍著你說話”“看到了你的藥”“你家墻上的綠蘿長得真好”“你家茶幾上的庫爾勒香梨，看著挺好吃”……在北京兒童醫院遠程會診中心，醫生們紛紛給出了自己的答案。

聽到這些回答，如意咧開嘴笑了。

8歲的如意患有進行性肌營養不良，這是一種與基因缺陷相關的罕見病，主要表現為逐漸加重的骨骼肌無力、萎縮，可累及中樞神經、心臟、骨骼、胃腸道等，多數患兒5歲內出現肢體無力，10—12歲喪失行走能力。如果規范治療，可以延緩病情進展，提高生活質量，但目前尚無法治愈。

這次，張國君帶領的北京兒童醫院專家團隊與來自北京兒童醫院新疆醫院、浙大邵逸夫阿拉爾醫院的醫生，阿拉爾第二人民醫院（十二團醫院）駐社區門診站的家庭醫生，和北京兒童醫院遠程在線的醫生們一起，給小如意來了一場大會診。

現場的醫護人員為如意做了基本的身體檢查，查閱了病歷等既往資料，通過AR眼鏡分享給了在北京參與遠程會診的醫生……醫生們不僅詳細解答了小如意和家人的疑問，還調整了他現有的治療方案，為他制定了后續的診療方案。

看到這么多專家為孩子看病，如意的家人深受感動。如意媽媽說，孩子在專家們的指導下及時接受了治療，病情控制得好，現在還可以跑跳、可以上學，全家人都心懷感激。

“AR眼鏡就是醫生的‘千里眼、順風耳’”

一頭在新疆，一頭在北京，相距3000多公里，小如意是怎樣被發現并得到救治的？

這還要從2019年底說起。當時，北京兒童醫院風濕科副主任醫師鄧江紅作為中組部、團中央第20批博士服務團一員，赴新疆生產建設兵團第一師阿拉爾醫院（現浙大邵逸夫阿拉爾醫院）掛職副院長。援疆期間，在梳理基層醫院上報的患兒異常監測信息時，鄧江紅對如意的病情進行了追蹤，最終如意得到了確診和治療。

完成支援任務后，鄧江紅離開了阿拉爾，但她對如意病情的關注沒有間斷。她向北京兒童醫院罕見病中心匯報后，醫院非常重視。此次，借助“生機計劃”項目推進的機會，北京兒童醫院神經內科主任醫師、罕見病中心辦公室副主任王旭為如意進行了診治，還將小如意后續的隨診管理對接到北京兒童醫院新疆醫院，便于他在疆內完成隨訪。

據介紹，“生機計劃”是由國家衛生健康委規劃發展與信息化司指導，中國互聯網發展基金會、騰訊SSV健康普惠實驗室等機構聯合發起的公益項目。該項目聚焦以信息化與數字化為代表的創新技術在衛生健康領域的深度應用，著力為醫療資源相對薄弱地區注入健康“生機”。

“這次我們把AR眼鏡帶到了新疆，我們在如意家里實際看到的場景，通過AR眼鏡，可以直接傳輸到北京的會診中心。可以說，AR眼鏡就是醫生的‘千里眼、順風耳’，它能幫助醫生和患者節省時間和精力，提高診斷效率?！睆垏硎?，醫院罕見病中心可以應患兒病情所需，隨時召集多科室醫生，通過AR看到患兒所在地，無論是在門診、住院部還是家里，所有報告單、檢查結果、設備數據都可盡收眼底，完成跨越時空的會診。

“數字化技術的蓬勃發展，給醫療領域帶來了廣闊的應用空間?！睆垏f，下一步，他們要在“生機計劃”的支持下，通過數字賦能促進優質醫療資源下沉，提升兒童罕見病多學科會診的效率和效果。

“讓多學科專家圍著患者轉”

根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰—1‰的疾病。由于中國人口基數大，罕見病其實并不罕見?！坝袛祿@示，全球罕見病患者平均確診時間長達7年；我國一項2020年的調研報告顯示，罕見病的平均確診時間需要4.26年。”張國君介紹，這段時間里，患者及其家庭往往需要在不同醫院、不同科室之間輾轉奔波，承受著巨大的身心負擔。

罕見病確診為何會花費如此長的時間？

“罕見病發病率低、病種繁多且成因復雜，給診治工作帶來了巨大挑戰?！睆垏榻B，罕見病往往涉及多個器官和系統，單個學科或科室的誤診或漏診現象時有發生。近年來，在北京、上海、廣州等醫療資源相對集中的城市，罕見病患者的確診時間已經大幅縮短。然而，在一些偏遠地區，由于交通不便、當地醫療水平有限等因素，罕見病患者的診療問題尤為突出。

近年來，通過出臺罕見病目錄、建立罕見病診療協作網、支持新藥研發與引進、減免藥品審批費用、將罕見病藥物納入醫保等措施，我國加速構建罕見病防治保障之路。截至目前，我國共有207種罕見病納入目錄，為健全完善相關政策提供了明確依據。

作為國家兒童醫學中心，北京兒童醫院每年接診大量罕見病患兒。

“罕見病往往涉及多個學科，我們怎么辦？不能讓患者圍著醫生轉，而應該讓多學科專家圍著患者轉，這才是以患者為中心?！睆垏榻B，為打通兒童疑難罕見病就醫壁壘，提升罕見病診療能力，北京兒童醫院充分發揮國家兒童醫學中心優勢，于2021年2月成立罕見病中心，開設罕見病多學科聯合門診，設立罕見病病房。

罕見病中心成立以來，兒童罕見病診療體系建設逐步完善。截至目前，北京兒童醫院門診罕見病目錄患兒接診量超2.6萬人次，罕見病多學科聯合門診會診疑難罕見病超300例。張國君介紹，罕見病中心為疑難罕見病患兒提供“組團式”會診、一站式就醫綠色通道、病例持續動態管理等醫療服務，罕見病中心會診患兒八成左右得到確診，平均確診時長由4.26年縮短至1年以內。目前，這個體系已經納入國家、省、市、縣四級超過3000家醫療機構，有效提高兒童罕見病的早篩、早診、早治能力。

罕見病有了新“解法”

如何讓更多像如意這樣在邊遠地區的孩子得到及時的救治？

“我們希望打造‘發現異常—順暢就醫—及時診治—規范管理—雙向轉診’的可復制模式?！睆垏硎?，罕見病的表現形式多樣，治療難度較大，要求家庭醫生或基層社區醫院發現并診斷罕見病并不現實。但是，基層醫生可以先識別出情況復雜的病例，發現有異常表征的孩子，及時進行登記備案，并促成他們到上級醫院轉診?；純嚎梢灾鸺夀D診直到北京兒童醫院，獲得診斷和治療后，患者可以回到所在地區完成隨診。這樣的流程，使發現患兒異常更容易、管理更規范。

罕見病成因復雜，涉及多個科室，如何隨時隨地為患兒進行必要的會診？

為此，張國君提出要“構建數字化多模態兒童疑難罕見病多學科會診平臺”，該項目獲得“生機計劃2023”100萬元的資助。

在張國君看來，構建數字化多模態兒童疑難罕見病多學科會診平臺，就是要建成一個完善的兒童罕見病診療體系，實現多學科、跨專業、跨地區的醫療協作，縮短患兒確診時間，降低患兒家庭就醫成本。作為平臺的關鍵核心部分，遠程會診不僅要實現分級診療、急慢分治、雙向轉診，還要實現多入口啟動疑難罕見病會診，會診專家快速召集。醫院和患者都可以發起MDT（多學科會診），通過簡化流程，促進高效就診。同時，在現有無線網絡科技的支撐下，通過AI（人工智能）、AR技術等，幫助醫生快速獲取檢查結果、準確遠程診斷。

“數字技術的飛速發展，讓罕見病有了新‘解法’——通過人工智能技術賦能，提升家庭、基層社區等場景罕見病識別能力，并進行全生命周期管理?！睆垏榻B，在“數字化多模態兒童疑難罕見病多學科會診平臺”的支持下，醫生即使不在現場，也能獲得第一手的寶貴信息。這不僅為偏遠地區的孩子帶來了希望，也為提升醫療服務可及性開辟了新的道路。

延伸閱讀

2023年3月，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發《關于進一步完善醫療衛生服務體系的意見》，要求促進優質醫療資源擴容和區域均衡布局，建設中國特色優質高效的醫療衛生服務體系，不斷增強人民群眾獲得感、幸福感、安全感。

推動優質醫療資源下沉是促進優質醫療資源擴容和區域均衡布局的重要一步。近年來，中國大力建設國家區域醫療中心，組建各種形式的醫聯體，推動優質醫療資源下沉，增強欠發達地區、基層和農村的醫療服務能力，讓群眾在家門口就能享受到優質、高效的醫療服務。

2019年至今，中國已累計發布5批國家區域醫療中心建設項目名單，先后在北京、上海、廣州等醫療資源富集地區，遴選了89家高水平醫院作為輸出醫院，到醫療資源相對薄弱的地區開展國家區域醫療中心項目建設。

截至目前，中國已有125個國家區域醫療中心建設項目落地實施，全面覆蓋醫療資源薄弱、跨省就醫流出集中區域，中西部地區項目占比超過75%。國家衛生健康委公布的數據顯示，項目實施以來，有1400余項診療技術在受援省份得到應用，跨省、跨區域就醫明顯減少，為實現“看大病在本省解決”目標奠定了堅實基礎。在各部門、地方和醫院共同努力下，腫瘤、心血管、神經、呼吸、婦產、兒科、中醫、創傷、精神等領域疑難復雜疾病診療同質化水平穩步提升，在減輕患者就醫負擔、減少跨省看大病往來奔波方面取得扎實成效。