罕見病確診難、漏診率高是全球醫(yī)療領(lǐng)域的共同痛點(diǎn)。記者19日獲悉，中國(guó)專家團(tuán)隊(duì)研發(fā)的全球首個(gè)可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare破解罕見病診斷世界性難題。

北京時(shí)間2月19日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)孫錕教授、余永國(guó)教授領(lǐng)銜團(tuán)隊(duì)與上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授領(lǐng)銜團(tuán)隊(duì)的聯(lián)合研究成果在國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《自然》(Nature)上在線刊發(fā)。

該期刊特別邀請(qǐng)了澳大利亞西澳大學(xué)兒童健康研究中心專家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰寫并配發(fā)了題為《AI成功診斷罕見病》的“新聞與觀點(diǎn)”專文評(píng)論。評(píng)論強(qiáng)調(diào)，在面臨重大醫(yī)療決策時(shí)，相比于給出“黑盒”答案，像DeepRare這樣能夠展示其推演過程的系統(tǒng)，才能經(jīng)得起人類專家的審查并贏得信任，最終證明其更具實(shí)用價(jià)值。

據(jù)了解，傳統(tǒng)醫(yī)療AI常因推理過程不可追溯陷入“信任危機(jī)”，如同醫(yī)生只給診斷結(jié)果卻不說明診療依據(jù)。此次中國(guó)專家團(tuán)隊(duì)為DeepRare打造了全球首創(chuàng)的“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構(gòu)，從知識(shí)儲(chǔ)備、診斷思維和推理過程三個(gè)維度實(shí)現(xiàn)對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)療AI的代際超越，讓AI診斷擁有了“清晰的診療思路”。

在知識(shí)儲(chǔ)備上，DeepRare打破醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)孤島，如同連接了全球所有頂尖醫(yī)學(xué)圖書館和臨床案例庫(kù)，實(shí)時(shí)整合海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)知識(shí)庫(kù)與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)，不再是簡(jiǎn)單的信息檢索，而是對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)的深度理解與內(nèi)化，為每一次診斷調(diào)動(dòng)全球頂尖醫(yī)學(xué)儲(chǔ)備。

在診斷思維上，它跳出傳統(tǒng)AI的“模式匹配快思考”，擁有了人類醫(yī)生的“慢思考”能力，能主動(dòng)提問補(bǔ)充患者信息，通過“假設(shè)-驗(yàn)證-自我反思”的迭代循環(huán)推敲診斷線索，修正邏輯漏洞，就如同資深醫(yī)生反復(fù)研判病情的專業(yè)過程。

在推理過程上，它實(shí)現(xiàn)全流程白盒推理，每一個(gè)診斷結(jié)論都附帶完整證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生既能知道診斷結(jié)果，更清楚診斷依據(jù)，徹底破解AI醫(yī)療的“信任難題”。

孫錕教授告訴記者，罕見病診療長(zhǎng)期面臨“不測(cè)基因就難確診”的行業(yè)困境，尤其在缺乏基因檢測(cè)條件的基層醫(yī)院，罕見病篩查更是難上加難。DeepRare實(shí)現(xiàn)了罕見病表型篩查性能的跨越式提升。研究顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare展現(xiàn)出超強(qiáng)的“表型解碼”能力，表型診斷首位準(zhǔn)確率達(dá)57.18%，較此前國(guó)際最佳模型提升23.79個(gè)百分點(diǎn)。這為基層醫(yī)院打造了一把罕見病快速篩查的“金鑰匙”，讓基層無需依賴復(fù)雜基因檢測(cè)，也能開展高效的罕見病初篩。當(dāng)引入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，DeepRare的診斷效能進(jìn)一步升級(jí)，在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率突破70.6%，明顯優(yōu)于國(guó)際通用的Exomiser工具(53.2%)。

據(jù)了解，DeepRare的應(yīng)用落地已先行一步，DeepRare罕見病在線診斷平臺(tái)已于2025年7月26日正式上線，憑借精準(zhǔn)的診斷能力和便捷的使用體驗(yàn)，迅速獲得全球醫(yī)療科研領(lǐng)域的認(rèn)可。平臺(tái)上線短短半年，已吸引超1000名專業(yè)用戶注冊(cè)，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)，從國(guó)內(nèi)的三甲醫(yī)院到歐美國(guó)家的知名實(shí)驗(yàn)室，DeepRare正成為全球醫(yī)生診療罕見病的“智能聽診器”。

孫錕教授透露，DeepRare已在新華醫(yī)院完成院內(nèi)部署并進(jìn)入內(nèi)測(cè)階段，它不僅是簡(jiǎn)單的輔助診斷工具，還會(huì)化身嚴(yán)謹(jǐn)?shù)摹皵?shù)字質(zhì)控員”，即將正式應(yīng)用于全院罕見病診療的質(zhì)控流程。在復(fù)雜的罕見病診療過程中，它將幫助醫(yī)生查漏補(bǔ)缺，及時(shí)發(fā)現(xiàn)診療中的潛在疏漏，守住診斷的“安全底線”，確保每一位罕見病患者都能得到周全、精準(zhǔn)的診療評(píng)估。

為了讓更多罕見病患者受益，新華醫(yī)院與上海交大聯(lián)合團(tuán)隊(duì)正積極籌備發(fā)起“全球AI罕見病診療聯(lián)盟”，并同步啟動(dòng)“萬人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”。聯(lián)合團(tuán)隊(duì)計(jì)劃在未來半年內(nèi)，依托全球聯(lián)盟網(wǎng)絡(luò)，完成20000例疑難罕見病的真實(shí)世界驗(yàn)證。這一計(jì)劃，不單是對(duì)DeepRare算法性能的進(jìn)一步驗(yàn)證與優(yōu)化，更是用人工智能技術(shù)編織一張覆蓋全球的罕見病智能診斷網(wǎng)，讓各國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)能共享先進(jìn)的診斷技術(shù)，讓身處世界各地的罕見病患者都能被精準(zhǔn)識(shí)別、有效診療。