本報上海2月25日電 記者顏維琦從上海交通大學獲悉，針對罕見病“確診難、漏診率高”的全球性難題，該校人工智能學院與醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院聯(lián)合團隊推出全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統(tǒng)DeepRare。日前，國際學術(shù)期刊《自然》在線發(fā)表了這一成果。

團隊介紹，該系統(tǒng)實現(xiàn)了對傳統(tǒng)醫(yī)學AI的代際超越：首先，它超越了單純的信息檢索，實時鏈接并整合海量醫(yī)學文獻知識庫與真實臨床病例數(shù)據(jù)，實現(xiàn)對醫(yī)學知識的深度理解與內(nèi)化，相當于為每一次診斷調(diào)動全球最頂尖的醫(yī)學知識儲備。其次，不同于傳統(tǒng)AI的“快思考（模式匹配）”，該系統(tǒng)具備了類似人類醫(yī)生的“慢思考”能力。它能主動提問以補充缺失信息，通過“假設(shè)—驗證—自我反思”的迭代循環(huán)，對診斷線索進行反復(fù)推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。此外，針對AI醫(yī)療最大的“信任危機”，該系統(tǒng)實現(xiàn)了全流程的循證推理。系統(tǒng)生成的每一個診斷結(jié)論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。

論文數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數(shù)據(jù)的情況下，系統(tǒng)展現(xiàn)出驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準確率達57.18%，比此前該領(lǐng)域的國際最佳模型提升了23.79個百分點，改變了過去“不測基因就難確診”的困境，為基層醫(yī)院快速篩查提供了強有力的工具。

而當引入基因測序數(shù)據(jù)后，該系統(tǒng)的效能更是如虎添翼。在多模態(tài)數(shù)據(jù)的加持下，其在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準確率一舉突破70.6%。此外，經(jīng)新華醫(yī)院專家團隊驗證，系統(tǒng)生成的具備完整證據(jù)鏈的推理報告，獲得了人類專家95.4%的高度認可，做到了“有理有據(jù)”。

好的技術(shù)，不能只停留在紙面上。記者了解到，DeepRare的應(yīng)用落地已先行一步，并成功跑通了“在線平臺、院內(nèi)質(zhì)控、產(chǎn)業(yè)賦能”三位一體的轉(zhuǎn)化路徑。基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺已于2025年7月26日上線。團隊透露，平臺上線短短半年，展現(xiàn)出強大的全球影響力。截至發(fā)稿前，已吸引超過1000名專業(yè)用戶注冊使用，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機構(gòu)。從中國的三甲醫(yī)院到歐美的頂尖實驗室，DeepRare正在成為全球醫(yī)生手中的罕見病“聽診器”。

該研究是上海交通大學長期堅持“醫(yī)工交叉”戰(zhàn)略結(jié)出的果實，由上海交通大學人工智能學院張婭教授、謝偉迪副教授與醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國教授領(lǐng)銜，協(xié)同多方科研力量共同攻關(guān)完成。記者了解到，聯(lián)合團隊計劃在未來半年內(nèi)，依托國際多中心合作網(wǎng)絡(luò)，完成數(shù)萬例疑難罕見病的真實世界臨床驗證。“我們不僅是在驗證算法，更是在與全球同仁一道，編織一張跨越國界的智能診斷網(wǎng)，用AI為罕見病患者縮短確診的漫漫路。”項目負責人表示。