腹瀉皮疹是同一種病？罕見病的“偽裝”容易被忽視

人民網北京2月28日電（王宇鵬）今天是國際罕見病日。你知道嗎？腹瀉、皮疹、低血糖……這些可能都是同一種病的表現，那就是一種罕見病——神經內分泌腫瘤。目前，國際上確認的罕見病就多達五六千種，我國的罕見病患者也有不少，涉及了一千萬的患者。然而這種疾病的“偽裝”頗多，被老百姓認為“沒大事”而將其忽視，從而延誤治療。【訪談：王任直、白春梅、黃如方談“關愛生命，愛不罕見”】

圖為北京協和醫院腫瘤內科主任白春梅

北京協和醫院腫瘤內科主任白春梅介紹，神經內分泌腫瘤是一種抑制性比較強的腫瘤，在分類上分成功能性的和無功能性的。功能性的常見表現為腹瀉、皮疹、低血糖、面色潮紅、反復的消化性潰瘍等。

“無功能性通常來講不會有這些臨床的表現，都是產生了一些癥狀，比如腹痛，還有的是腫瘤長大以后產生一些壓迫的癥狀，或者轉移到某些器官以后產生的癥狀。”她說。

“可以看到，神經內分泌腫瘤的臨床表現并不是很特異，腹痛腹瀉、消化性潰瘍等是日常生活中常見的表現。”白春梅，“正因為如此，很多醫生和病人不會認為這是疾病的一種表現，因而延誤了治療。”

她補充說，另一方面，醫生能否認識到有這種疾病的存在，也是影響診治的因素。“只有認識到有這種疾病的存在，才可能去考慮給患者做一系列的檢查。”白春梅說。

她介紹，目前對神經內分泌腫瘤的診斷方法是，首先，臨床上觀察到一系列的表現或者癥狀后，為患者做生化檢測。其次，通過影像檢查進一步定位診斷。最后是病理診斷，取到組織上的活檢，從組織學上來證實該腫瘤是否為神經內分泌腫瘤。

“如果一旦確診有這種疾病的話，就要遵從醫生的囑托或建議。”白春梅強調說，“不要認為自己一旦得了這個腫瘤，就必須馬上接受比較強的治療，醫生會根據患者的級別來給出指導。如果是功能性的話，其腫瘤可能會生長得非常緩慢，是不是一確診就要做治療，需要結合具體情況來看。”