6月13日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦，中國罕見病聯(lián)盟指導，中國垂體腺瘤協(xié)作組和垂體瘤GH病友會聯(lián)合主辦，益普生支持的《中國肢端肥大癥患者綜合社會調查白皮書發(fā)布會暨“肢造非凡”患者關愛項目啟動》儀式在北京舉行。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長張抒揚、北京協(xié)和醫(yī)院神經外科王任直教授、北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科金自孟教授、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會秘書長王奕鷗、垂體瘤GH病友會負責人柳春青、吳容，香港中文大學醫(yī)學院賽馬會公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院研究助理教授董咚等嘉賓出席儀式。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長張抒揚表示，白皮書的發(fā)布表明了我國罕見病的防治、治療工作任重而道遠。近來年，國家藥檢部門、醫(yī)保部門為推動罕見病診療與保障工作的發(fā)展，制定發(fā)布了系列相關政策。國家衛(wèi)健委成立了罕見病診療專家委員會，建立了全國協(xié)作網，國家發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病等。這一系列的政策和舉措，都在加速我國罕見病藥物的研發(fā)以及科研攻關進程，助力罕見病防治工作的快速發(fā)展。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長張抒揚  主辦方供圖

中華神經外科學會常委兼秘書王任直教授介紹，罕見病又稱為“孤兒病”，是指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥。目前，全球有超過3億名罕見病患者，已經明確的罕見病有7000多種，在中國，罕見病患者已經超過2000萬人。肢端肥大癥就是一種威脅人類健康的罕見病，其患病率約為40-125例/百萬人，年發(fā)病率為3-4例/百萬人。

病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長王奕鷗表示，罕見病診療與保障，需要社會各界群策群力，共同面對。白皮書的發(fā)布以及患者關愛項目的啟動，不僅讓全社會了解到罕見病患者的現(xiàn)實情況，同時也將眾多醫(yī)學專家、組織、愛心團體凝聚在一起，為提高診療水平以及政策保障集思廣益。這對推動醫(yī)療創(chuàng)新、新藥研發(fā)以及醫(yī)保準入，為罕見病患者擁有更美好的生活,都有積極而重要的意義。《中國肢端肥大癥患者綜合社會調查白皮書》通過問卷調查的方式，對肢端肥大癥患者從人口學、醫(yī)學、流行病學、社會學和經濟學等多個維度進行摸底調查和了解，旨在全面了解患者疾病負擔與生存現(xiàn)狀，從而切實推動各項保障措施的發(fā)展，為未來的政策調整提供可借鑒的實證依據(jù)。

白皮書中顯示，77.5%的患者在1年確診，無法在1年內確診的患者中，平均時間為3.74年。“肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，由于對這一疾病缺乏足夠的認識，我國大多數(shù)患者、親屬甚至部分醫(yī)務工作者對肢端肥大癥認識不足，往往通過數(shù)年才能輾轉確診，增加患者和醫(yī)療負擔。” 北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科主任醫(yī)師金自孟教授說。

在此次調研中發(fā)現(xiàn)肢端肥大癥的患者異地就診幾乎是常態(tài)，用藥患者中近一半患者需要高頻就診，且主要的目的之一僅為用藥，且大部分的患者需要高頻率地到北上廣等一線城市或者省會城市、直轄市才能獲得治療，影響正常生活，間接增加了醫(yī)療費用。

垂體瘤GH病友會負責人劉青春說：“為了開藥用藥頻繁異地就醫(yī)，需要患者付出很多的時間和金錢，同時也占用了醫(yī)療資源。很多患者很年輕，需要正常的工作和生活，也并不愿意同學、同事知道自己患病。藥物在很多藥店憑處方可以買到，如果可以在家自行注射藥物，就能給患者節(jié)省了很大間接醫(yī)療支出，提高生活的質量。”

調查顯示，目前肢端肥大癥患者的及藥物可負擔性和可及性問題尤為突出。43.4%的受訪肢端肥大癥患者認為治療藥物的可獲得性是“非常難”，僅有0.7%的患者認為治療藥物很容易獲得。對此，香港中文大學醫(yī)學院賽馬會公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院研究助理教授董咚表示，推動藥物可及性是一項緊急而重要的工作，也希望通過此項調研可以讓社會，公眾和政府都更加了解和重視肢端肥大癥及其患者，為相關的政策提供依據(jù)。

益普生中國總經理陳家麟表示，醫(yī)學從來沒有滿足于現(xiàn)狀，醫(yī)學需要創(chuàng)新、突破，不斷向前。

在發(fā)布《中國肢端肥大癥患者綜合社會調查白皮書》的同時，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、中國垂體腺瘤協(xié)作組、垂體瘤GH病友會還啟動了“肢造非凡中國肢端肥大癥患者關愛項目“。

“肢造非凡中國肢端肥大癥患者關愛項目“啟動  主辦方供圖

北京協(xié)和醫(yī)院作為患者關愛項目的第一站，邀請到了王任直教授，金自孟教授，朱惠娟教授，姚勇教授，段煉教授等協(xié)和垂體疾病MDT團隊，分別從《肢端肥大癥的疾病概況》《肢端肥大癥的內科診治視角》、以及多學科病例分析等方面進行了充實的分享，拉開了全國系列肢大關愛患教活動序幕。

垂體瘤GH病友會負責人吳容表示，肢大到真正確診時或多或少已出現(xiàn)并發(fā)癥，對患者外貌，身體器官造成不可逆的改變，對患者的職場發(fā)展，婚姻家庭都有非常大的影響，希望通過關愛項目，增強各方對肢大的認知，早診早治，讓更多病友少走彎路。

肢大關愛項目將在2020年進行系列線上肢端肥大癥患教和交流活動，增加患者疾病管理及疾病知識儲備，并通過科普漫畫及醫(yī)患故事等多種形式，對患者及公眾進行疾病知識教育。項目從北京發(fā)起，將分別在上海、廣州、成都、武漢、杭州等地把愛心傳遞給全國肢大患者。中國垂體腺瘤協(xié)作組成員單位北京協(xié)和醫(yī)院、復旦大學附屬華山醫(yī)院、中山大學附屬第一醫(yī)院、華中科技大學附屬同濟醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院，浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院等為代表的肢大專家組將陸續(xù)開展患教公益活動。