6月13日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦，中國(guó)罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)，中國(guó)垂體腺瘤協(xié)作組和垂體瘤GH病友會(huì)聯(lián)合主辦，益普生支持的《中國(guó)肢端肥大癥患者綜合社會(huì)調(diào)查白皮書發(fā)布會(huì)暨“肢造非凡”患者關(guān)愛項(xiàng)目啟動(dòng)》儀式在北京舉行。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)張抒揚(yáng)、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科王任直教授、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科金自孟教授、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)秘書長(zhǎng)王奕鷗、垂體瘤GH病友會(huì)負(fù)責(zé)人柳春青、吳容，香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會(huì)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院研究助理教授董咚等嘉賓出席儀式。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，白皮書的發(fā)布表明了我國(guó)罕見病的防治、治療工作任重而道遠(yuǎn)。近來年，國(guó)家藥檢部門、醫(yī)保部門為推動(dòng)罕見病診療與保障工作的發(fā)展，制定發(fā)布了系列相關(guān)政策。國(guó)家衛(wèi)健委成立了罕見病診療專家委員會(huì)，建立了全國(guó)協(xié)作網(wǎng)，國(guó)家發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病等。這一系列的政策和舉措，都在加速我國(guó)罕見病藥物的研發(fā)以及科研攻關(guān)進(jìn)程，助力罕見病防治工作的快速發(fā)展。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)張抒揚(yáng)  主辦方供圖

中華神經(jīng)外科學(xué)會(huì)常委兼秘書王任直教授介紹，罕見病又稱為“孤兒病”，是指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥。目前，全球有超過3億名罕見病患者，已經(jīng)明確的罕見病有7000多種，在中國(guó)，罕見病患者已經(jīng)超過2000萬人。肢端肥大癥就是一種威脅人類健康的罕見病，其患病率約為40-125例/百萬人，年發(fā)病率為3-4例/百萬人。

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書長(zhǎng)王奕鷗表示，罕見病診療與保障，需要社會(huì)各界群策群力，共同面對(duì)。白皮書的發(fā)布以及患者關(guān)愛項(xiàng)目的啟動(dòng)，不僅讓全社會(huì)了解到罕見病患者的現(xiàn)實(shí)情況，同時(shí)也將眾多醫(yī)學(xué)專家、組織、愛心團(tuán)體凝聚在一起，為提高診療水平以及政策保障集思廣益。這對(duì)推動(dòng)醫(yī)療創(chuàng)新、新藥研發(fā)以及醫(yī)保準(zhǔn)入，為罕見病患者擁有更美好的生活,都有積極而重要的意義。《中國(guó)肢端肥大癥患者綜合社會(huì)調(diào)查白皮書》通過問卷調(diào)查的方式，對(duì)肢端肥大癥患者從人口學(xué)、醫(yī)學(xué)、流行病學(xué)、社會(huì)學(xué)和經(jīng)濟(jì)學(xué)等多個(gè)維度進(jìn)行摸底調(diào)查和了解，旨在全面了解患者疾病負(fù)擔(dān)與生存現(xiàn)狀，從而切實(shí)推動(dòng)各項(xiàng)保障措施的發(fā)展，為未來的政策調(diào)整提供可借鑒的實(shí)證依據(jù)。

白皮書中顯示，77.5%的患者在1年確診，無法在1年內(nèi)確診的患者中，平均時(shí)間為3.74年。“肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，由于對(duì)這一疾病缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，我國(guó)大多數(shù)患者、親屬甚至部分醫(yī)務(wù)工作者對(duì)肢端肥大癥認(rèn)識(shí)不足，往往通過數(shù)年才能輾轉(zhuǎn)確診，增加患者和醫(yī)療負(fù)擔(dān)。” 北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師金自孟教授說。

在此次調(diào)研中發(fā)現(xiàn)肢端肥大癥的患者異地就診幾乎是常態(tài)，用藥患者中近一半患者需要高頻就診，且主要的目的之一僅為用藥，且大部分的患者需要高頻率地到北上廣等一線城市或者省會(huì)城市、直轄市才能獲得治療，影響正常生活，間接增加了醫(yī)療費(fèi)用。

垂體瘤GH病友會(huì)負(fù)責(zé)人劉青春說：“為了開藥用藥頻繁異地就醫(yī)，需要患者付出很多的時(shí)間和金錢，同時(shí)也占用了醫(yī)療資源。很多患者很年輕，需要正常的工作和生活，也并不愿意同學(xué)、同事知道自己患病。藥物在很多藥店憑處方可以買到，如果可以在家自行注射藥物，就能給患者節(jié)省了很大間接醫(yī)療支出，提高生活的質(zhì)量。”

調(diào)查顯示，目前肢端肥大癥患者的及藥物可負(fù)擔(dān)性和可及性問題尤為突出。43.4%的受訪肢端肥大癥患者認(rèn)為治療藥物的可獲得性是“非常難”，僅有0.7%的患者認(rèn)為治療藥物很容易獲得。對(duì)此，香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會(huì)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院研究助理教授董咚表示，推動(dòng)藥物可及性是一項(xiàng)緊急而重要的工作，也希望通過此項(xiàng)調(diào)研可以讓社會(huì)，公眾和政府都更加了解和重視肢端肥大癥及其患者，為相關(guān)的政策提供依據(jù)。

益普生中國(guó)總經(jīng)理陳家麟表示，醫(yī)學(xué)從來沒有滿足于現(xiàn)狀，醫(yī)學(xué)需要?jiǎng)?chuàng)新、突破，不斷向前。

在發(fā)布《中國(guó)肢端肥大癥患者綜合社會(huì)調(diào)查白皮書》的同時(shí)，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、中國(guó)垂體腺瘤協(xié)作組、垂體瘤GH病友會(huì)還啟動(dòng)了“肢造非凡中國(guó)肢端肥大癥患者關(guān)愛項(xiàng)目“。

“肢造非凡中國(guó)肢端肥大癥患者關(guān)愛項(xiàng)目“啟動(dòng)  主辦方供圖

北京協(xié)和醫(yī)院作為患者關(guān)愛項(xiàng)目的第一站，邀請(qǐng)到了王任直教授，金自孟教授，朱惠娟教授，姚勇教授，段煉教授等協(xié)和垂體疾病MDT團(tuán)隊(duì)，分別從《肢端肥大癥的疾病概況》《肢端肥大癥的內(nèi)科診治視角》、以及多學(xué)科病例分析等方面進(jìn)行了充實(shí)的分享，拉開了全國(guó)系列肢大關(guān)愛患教活動(dòng)序幕。

垂體瘤GH病友會(huì)負(fù)責(zé)人吳容表示，肢大到真正確診時(shí)或多或少已出現(xiàn)并發(fā)癥，對(duì)患者外貌，身體器官造成不可逆的改變，對(duì)患者的職場(chǎng)發(fā)展，婚姻家庭都有非常大的影響，希望通過關(guān)愛項(xiàng)目，增強(qiáng)各方對(duì)肢大的認(rèn)知，早診早治，讓更多病友少走彎路。

肢大關(guān)愛項(xiàng)目將在2020年進(jìn)行系列線上肢端肥大癥患教和交流活動(dòng)，增加患者疾病管理及疾病知識(shí)儲(chǔ)備，并通過科普漫畫及醫(yī)患故事等多種形式，對(duì)患者及公眾進(jìn)行疾病知識(shí)教育。項(xiàng)目從北京發(fā)起，將分別在上海、廣州、成都、武漢、杭州等地把愛心傳遞給全國(guó)肢大患者。中國(guó)垂體腺瘤協(xié)作組成員單位北京協(xié)和醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院等為代表的肢大專家組將陸續(xù)開展患教公益活動(dòng)。