盧光琇教授，是一位81歲高齡的國(guó)家前政協(xié)常委，也是生殖醫(yī)學(xué)及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的權(quán)威專家。今天，盧教授帶領(lǐng)中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院團(tuán)隊(duì)，為我們帶來(lái)了一場(chǎng)別開(kāi)生面的，關(guān)于罕見(jiàn)病的科普之旅。

罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)

目前世界上已知的罕見(jiàn)病種類7000多種，盡管每種疾病發(fā)病率非常低，僅有1‰左右，但基于我國(guó)龐大的人口基數(shù)，患者數(shù)量也十分龐大。而這些人群中，僅有5%的疾病有治療方案但卻費(fèi)用昂貴，大量的病人沒(méi)有辦法治療，或迅速終結(jié)生命，或終身殘疾，給家庭和社會(huì)帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)。

罕見(jiàn)病很多都具有遺傳性，多數(shù)是由于人體的某個(gè)基因缺陷而引起了罕見(jiàn)病的發(fā)生。正是這個(gè)基因，可以遺傳到下一代身上，引起災(zāi)難的再次降臨，很多農(nóng)村家庭里，因遺傳罕見(jiàn)病致貧、返貧的現(xiàn)象時(shí)有發(fā)生。

盧光琇教授舉例，像地中海貧血，如果爸爸媽媽都帶著相同的致病基因，同時(shí)遺傳給孩子以后，孩子就是重癥患兒，常規(guī)治療一個(gè)星期要輸一次血，給家庭和社會(huì)都造成很大的壓力。在今年兩會(huì)上，盧教授也發(fā)起了提案，希望借國(guó)家更多的力量，一方面預(yù)防為主，防止罕見(jiàn)病孩子的出生，一方面給予罕見(jiàn)病人群全方位的支持，消除歧視，幫助他們掌握一技之長(zhǎng)，從而自力更生。

阻斷罕見(jiàn)病的遺傳，關(guān)鍵在于出生前敲掉致病基因

盧光琇教授表示，環(huán)境原因引起的罕見(jiàn)病，在消除外在因素后，有機(jī)會(huì)可以通過(guò)治療改變不良現(xiàn)狀。如缺碘引起的“克丁病”，俗稱呆小病，在80年代末期曾使湖南省的一個(gè)村落出現(xiàn)27%的村民智力低下的現(xiàn)象。全國(guó)推廣補(bǔ)碘后，這一現(xiàn)象得到根本扭轉(zhuǎn)。但如果是基因突變的原因，罕見(jiàn)病就很難治療了。

遺傳性癌癥有很多由基因突變引起。美國(guó)影星安吉麗娜朱莉的家族里面三代都有乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的基因突變，所以她的媽媽、外婆、姨媽都死于乳腺癌和卵巢癌，要預(yù)防這種罕見(jiàn)的乳腺癌卵巢癌綜合癥，需要手術(shù)切掉乳房和卵巢，對(duì)人的生活質(zhì)量影響很大。

因此，寄希望于得病后治療，不如寄希望于在出生前就檢測(cè)出這個(gè)致病基因，選擇一個(gè)正常的胚胎植入到媽媽的子宮里。

盧教授表示，現(xiàn)在我們輔助生殖技術(shù)提供了這樣的平臺(tái)，叫PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)），就是在體外受精過(guò)程中（試管嬰兒）, 對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，診斷這個(gè)胚胎攜不攜帶相關(guān)致病基因，不攜帶的再移植回母親的子宮，從而保證生出來(lái)的是一個(gè)健康的寶寶。現(xiàn)在我國(guó)大多罕見(jiàn)病的患者還不知道有這個(gè)辦法，但是現(xiàn)在中信湘雅醫(yī)院已經(jīng)出生了4000多進(jìn)行過(guò)植入前診斷的健康寶寶。

多方發(fā)力，切掉罕見(jiàn)病伸向孩子的觸手

中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院黨委書(shū)記、院長(zhǎng)林戈教授表示，全面阻斷罕見(jiàn)病的遺傳，我們國(guó)家面臨著許多的難題。包括公眾與基層醫(yī)療人員普遍缺乏對(duì)遺傳罕見(jiàn)病的認(rèn)知，基因診斷方面還存在一定的技術(shù)壁壘，罕見(jiàn)病治療方式短缺等因素，亟待社會(huì)多方共擔(dān)，破解難題。

林戈院長(zhǎng)建議，從四方面多方發(fā)力，切掉罕見(jiàn)病伸向孩子的觸手。第一，全面加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的預(yù)防診療和科普宣傳以及遺傳指導(dǎo)；第二，完善罕見(jiàn)病的目錄更新；第三，貫徹國(guó)家精準(zhǔn)扶貧精神，援助農(nóng)村里因罕見(jiàn)病致貧、返貧的群眾，避免后代再現(xiàn)罕見(jiàn)病；第四，建立罕見(jiàn)病醫(yī)療保健、專項(xiàng)基金，呼吁民間組織與社會(huì)力量一起參與，資助罕見(jiàn)病的治療。

中南大學(xué)研究員，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院遺傳中心，譚躍球主任表示，罕見(jiàn)病80%以上是遺傳性的缺陷，還有20%是環(huán)境影響為主，一般的人認(rèn)為罕見(jiàn)病跟我們沒(méi)有多大關(guān)系，但是，攜帶致病基因的的夫妻自己表現(xiàn)健康，但生出的孩子卻可能患上了罕見(jiàn)病，因此，做好遺傳學(xué)咨詢有利于及早發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病的蛛絲馬跡。

盧光琇教授強(qiáng)調(diào)，她及團(tuán)隊(duì)未來(lái)的目標(biāo)，就是打造一條“幫你懷—幫你生—助你長(zhǎng)—幫你存—幫你防—成人健康管理、干細(xì)胞再生醫(yī)學(xué)”的全生命周期健康服務(wù)鏈。