在第十五個(gè)國(guó)際罕見病日來臨之際，為進(jìn)一步加強(qiáng)全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的管理，全面落實(shí)協(xié)作網(wǎng)各項(xiàng)工作任務(wù)，提升我國(guó)罕見病整體診療能力，由全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室主辦的全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)視頻工作會(huì)議召開。

國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療管理處處長(zhǎng)張文寶通報(bào)了罕見病直報(bào)系統(tǒng)登記情況，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝局長(zhǎng)在講話中肯定了協(xié)作網(wǎng)成員單位在罕見病診療方面做出的成績(jī)，同時(shí)也對(duì)開展協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院間遠(yuǎn)程會(huì)診、推動(dòng)院內(nèi)多學(xué)科會(huì)診、改進(jìn)罕見病直報(bào)質(zhì)量、提升診療能力等提出了要求。會(huì)議由全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康主持。

全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)。

工作會(huì)議后，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國(guó)罕見病聯(lián)盟聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、西藏自治區(qū)人民醫(yī)院、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)舉辦了“第十五屆國(guó)際罕見病日系列活動(dòng)”。活動(dòng)以“因罕而聚 明天更好”為主題，采取線上線下相結(jié)合的形式，分為主旨報(bào)告、多學(xué)科病例討論、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)培訓(xùn)、專題研討會(huì)。百余名罕見病診療學(xué)科帶頭人及業(yè)務(wù)骨干、各級(jí)各類醫(yī)院管理者、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位醫(yī)務(wù)工作者以及醫(yī)政醫(yī)管專家進(jìn)行了學(xué)術(shù)交流。

會(huì)議在北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)線下主會(huì)場(chǎng)，各省衛(wèi)生健康委員會(huì)、牽頭醫(yī)院和成員醫(yī)院代表視頻線上參會(huì)。

本次活動(dòng)上，四川大學(xué)華西醫(yī)院黨委副書記兼紀(jì)委書記程南生就“罕見病國(guó)際合作”作主旨報(bào)告，他強(qiáng)調(diào)，在罕見病臨床診療、臨床與基礎(chǔ)研究、人才培養(yǎng)等方面開展國(guó)際合作，加強(qiáng)罕見病領(lǐng)域的協(xié)同與創(chuàng)新，是對(duì)我國(guó)政策的執(zhí)行和實(shí)踐。要堅(jiān)定不移地實(shí)行高水平對(duì)外開放，堅(jiān)持實(shí)施更大范圍、更寬的領(lǐng)域、更深層次的開放合作，開拓合作共贏的新局面，讓更多的罕見病患者可以因此而共享國(guó)際合作所帶來的益處。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院黨委書記，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心（北京）罕見病中心主任張國(guó)君以《深化區(qū)域協(xié)作模式，助力罕見病早診早治》為題作主旨報(bào)告。他分析了全球罕見病診治現(xiàn)狀，介紹了罕見病早診早治診療體系的建立，對(duì)區(qū)域合作新模式的實(shí)踐進(jìn)行了解讀。他提出，未來需從政策、醫(yī)學(xué)教學(xué)、從業(yè)能力、技術(shù)體系、知識(shí)庫(kù)共享、科普宣傳等方面，不斷努力，逐步完善體系建設(shè)，造福廣大患兒及其家庭。

在以神經(jīng)系統(tǒng)罕見病為主要方向開展的遠(yuǎn)程多學(xué)科會(huì)診中，來自北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、西藏自治區(qū)人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、骨科、口腔科、麻醉科、康復(fù)科、兒科、脊柱外科、眼科的50余位專家針對(duì)脊髓性肌萎縮癥（SMA）和1例來自西藏的視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙（NMOSD）病例進(jìn)行了會(huì)診討論。

此次提出會(huì)診需求的西藏自治區(qū)人民醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師趙玉華在會(huì)診結(jié)束后向中國(guó)罕見病聯(lián)盟和協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院表示感謝。她說：“這次會(huì)診提升了西藏自治區(qū)人民醫(yī)院的罕見病診療能力，也讓我們發(fā)現(xiàn)了自身的很多不足，如并發(fā)癥的管理、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和影像技術(shù)等。相信未來在協(xié)作網(wǎng)的支持下，我們會(huì)獲得多學(xué)科診療上的整體提高。”李林康表示，實(shí)現(xiàn)北京協(xié)和醫(yī)院和西藏自治區(qū)人民醫(yī)院的罕見病的遠(yuǎn)程會(huì)診，對(duì)于提升西部地區(qū)罕見病的診療能力有積極意義。

全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)培訓(xùn)于26日下午召開，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授致辭。北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科田莊，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院副院長(zhǎng)沈琳，北京宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師詹淑琴，首都兒科研究所醫(yī)學(xué)遺傳室主任宋昉，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院感染傳染科和肝病科科主任王建設(shè)，北京協(xié)和醫(yī)院科研處副處長(zhǎng)白樺，四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和罕見病診治中心副主任商慧芳，圍繞罕見病診斷篩查、遺傳檢測(cè)與臨床實(shí)踐為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院進(jìn)行授課。

本次活動(dòng)以罕見病患者為中心，聚焦提升基層罕見病診療能力，通過線上、線下結(jié)合的形式，應(yīng)用臨床案例進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診、實(shí)戰(zhàn)教學(xué)和經(jīng)驗(yàn)分享，是探索罕見病分級(jí)診療的一次成功實(shí)踐，將有助于提升我國(guó)基層罕見病診療水平，助力健康中國(guó)建設(shè)。