在第十五個國際罕見病日來臨之際，為進一步加強全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的管理，全面落實協(xié)作網(wǎng)各項工作任務，提升我國罕見病整體診療能力，由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室主辦的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)視頻工作會議召開。

國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療管理處處長張文寶通報了罕見病直報系統(tǒng)登記情況，國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝局長在講話中肯定了協(xié)作網(wǎng)成員單位在罕見病診療方面做出的成績，同時也對開展協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院間遠程會診、推動院內(nèi)多學科會診、改進罕見病直報質(zhì)量、提升診療能力等提出了要求。會議由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康主持。

全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作會議現(xiàn)場。

工作會議后，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)院、西藏自治區(qū)人民醫(yī)院、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會舉辦了“第十五屆國際罕見病日系列活動”。活動以“因罕而聚 明天更好”為主題，采取線上線下相結合的形式，分為主旨報告、多學科病例討論、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)培訓、專題研討會。百余名罕見病診療學科帶頭人及業(yè)務骨干、各級各類醫(yī)院管理者、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位醫(yī)務工作者以及醫(yī)政醫(yī)管專家進行了學術交流。

會議在北京協(xié)和醫(yī)院設線下主會場，各省衛(wèi)生健康委員會、牽頭醫(yī)院和成員醫(yī)院代表視頻線上參會。

本次活動上，四川大學華西醫(yī)院黨委副書記兼紀委書記程南生就“罕見病國際合作”作主旨報告，他強調(diào)，在罕見病臨床診療、臨床與基礎研究、人才培養(yǎng)等方面開展國際合作，加強罕見病領域的協(xié)同與創(chuàng)新，是對我國政策的執(zhí)行和實踐。要堅定不移地實行高水平對外開放，堅持實施更大范圍、更寬的領域、更深層次的開放合作，開拓合作共贏的新局面，讓更多的罕見病患者可以因此而共享國際合作所帶來的益處。

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院黨委書記，國家兒童醫(yī)學中心（北京）罕見病中心主任張國君以《深化區(qū)域協(xié)作模式，助力罕見病早診早治》為題作主旨報告。他分析了全球罕見病診治現(xiàn)狀，介紹了罕見病早診早治診療體系的建立，對區(qū)域合作新模式的實踐進行了解讀。他提出，未來需從政策、醫(yī)學教學、從業(yè)能力、技術體系、知識庫共享、科普宣傳等方面，不斷努力，逐步完善體系建設，造福廣大患兒及其家庭。

在以神經(jīng)系統(tǒng)罕見病為主要方向開展的遠程多學科會診中，來自北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)院、西藏自治區(qū)人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、骨科、口腔科、麻醉科、康復科、兒科、脊柱外科、眼科的50余位專家針對脊髓性肌萎縮癥（SMA）和1例來自西藏的視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙（NMOSD）病例進行了會診討論。

此次提出會診需求的西藏自治區(qū)人民醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師趙玉華在會診結束后向中國罕見病聯(lián)盟和協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院表示感謝。她說：“這次會診提升了西藏自治區(qū)人民醫(yī)院的罕見病診療能力，也讓我們發(fā)現(xiàn)了自身的很多不足，如并發(fā)癥的管理、實驗室技術和影像技術等。相信未來在協(xié)作網(wǎng)的支持下，我們會獲得多學科診療上的整體提高。”李林康表示，實現(xiàn)北京協(xié)和醫(yī)院和西藏自治區(qū)人民醫(yī)院的罕見病的遠程會診，對于提升西部地區(qū)罕見病的診療能力有積極意義。

全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)培訓于26日下午召開，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚教授致辭。北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科田莊，北京大學腫瘤醫(yī)院副院長沈琳，北京宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師詹淑琴，首都兒科研究所醫(yī)學遺傳室主任宋昉，復旦大學附屬兒科醫(yī)院感染傳染科和肝病科科主任王建設，北京協(xié)和醫(yī)院科研處副處長白樺，四川大學華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和罕見病診治中心副主任商慧芳，圍繞罕見病診斷篩查、遺傳檢測與臨床實踐為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院進行授課。

本次活動以罕見病患者為中心，聚焦提升基層罕見病診療能力，通過線上、線下結合的形式，應用臨床案例進行遠程會診、實戰(zhàn)教學和經(jīng)驗分享，是探索罕見病分級診療的一次成功實踐，將有助于提升我國基層罕見病診療水平，助力健康中國建設。