2月28日是“世界罕見病日”。遺傳性血管性水腫（以下簡稱HAE）作為一種罕見病，2018年被收錄進我國《第一批罕見病目錄》 。近年來，HAE逐漸引起社會重視，但不可否認的是，公眾對于HAE的認知度尚處于偏低水平。對此，中國醫科大學附屬第一醫院副院長、國家重點學科皮膚科主任高興華建議，加強HAE疾病科普，提高疾病知曉率，助力臨床早篩早診早治。

中國醫科大學附屬第一醫院副院長、國家重點學科皮膚科主任高興華。受訪者供圖

HAE疾病臨床癥狀主要體現在皮膚、呼吸道、胃腸道等器官層面，由于血液滲透至血管外，瘀積在面部、頸部等部位，從而形成腫脹。“HAE臨床表現具有異質性，以反復發作、難以預測的皮膚和黏膜下水腫為主要特征。”高興華表示，HAE患者水腫常呈急性發作，可累及四肢、呼吸道、胃腸道黏膜等部位，如果累及到呼吸道，患者會出現喉頭腫脹、呼吸困難，嚴重時會導致窒息，甚至威脅生命。此外，如果累及到消化道和胃腸道，會造成腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐的情況，影響患者日常工作、學習和生活。

在日常生活中，大家很容易忽視手、腳、嘴唇、眼睛等部位的水腫，認為是小問題，往往不會及時就醫。在門診中，臨床醫生，特別是基層醫務人員對HAE的認知尚有不足，常常也會誤診、漏診。“由于癥狀類似，不少HAE患者會被誤診為闌尾炎、蕁麻疹、消化道潰瘍、過敏性血管性水腫等。例如，消化道黏膜水腫易被誤診，導致不必要的腹部手術和闌尾切除術。”高興華說。

由于HAE實屬罕見，很少有人能夠識破HAE“真面目”。同時，由于HAE癥狀累及身體各個部位，患者一般會根據自身癥狀發生部位去就診，如果以皮膚表現為主，會前往皮膚科就診；喉頭水腫甚者呼吸困難時，患者會首先前往耳鼻喉科就診；出現胃腸道疼痛，去胃腸道科甚至急診就醫情況比較多。“由于患者出現相應癥狀時一般會前往各科室就診，這增加了對該疾病流行病學全面了解的難度。”

“在遇到有血管性水腫體征的患者（如慢性蕁麻疹等）時，皮膚科醫生應酌情考慮對患者進行過敏原、補體C4及C1酯酶抑制物的篩查，提升HAE診斷準確率。”高興華建議，臨床醫生需加強對HAE疾病的認識。第一，針對HAE患者就診較多的科室如皮膚科、消化科、呼吸科等，加強HAE疾病科普教育宣傳，定期開展相關培訓，強化臨床醫生的HAE疾病鑒別意識；第二，通過建立MDT模式，促進院內多學科醫務人員的交流，進一步提高臨床醫生的HAE診斷、治療及預防水平，讓患者治療時少走彎路，及早、及時獲得規范治療。

“如果出現反復發作的面部或手足皮膚水腫，建議去醫院進行HAE篩查。此外，若出現反復發作且原因不明的腹痛，或曾發生過咽喉部水腫，也應盡早篩查、盡早診斷，必要時進行治療與干預。”高興華說，HAE是一種常染色體顯性遺傳病，患者一旦確診，其家庭成員也應該進行HAE的篩查。雖然HAE患者初期癥狀不明顯，但首次發作就可能出現致命性喉水腫。因此，家系篩查是早期診斷必要的一步，不僅可發現沒有癥狀的HAE患者，還可預防急性發作帶來的危害，改善HAE患者發作的頻率和嚴重程度。