中新網(wǎng)上海5月6日電 記者6日獲悉，中國醫(yī)學(xué)專家通過基于中國人群的大規(guī)模結(jié)直腸癌特異性多基因檢測隊(duì)列研究，率先揭示了中國人群結(jié)直腸癌基因組變異特征，繪制出結(jié)直腸癌基因組變異圖譜，并鑒定出其中可精準(zhǔn)預(yù)測結(jié)直腸癌靶向治療和免疫治療療效的基因組標(biāo)志物。

基因圖譜顯示，在結(jié)直腸癌體系變異方面，國人突變頻率前三位分別為TP53(72%)、APC(63%)和KRAS(42%)，癌癥信號(hào)通路突變圖譜與高加索人群相比差異較大，呈現(xiàn)出中國結(jié)直腸癌患者群體的獨(dú)有特征。

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院6日披露，該院大腸外一科徐燁教授聯(lián)合精準(zhǔn)腫瘤中心胡欣教授取得的研究成果在最新一期國際知名學(xué)術(shù)期刊《胃腸病學(xué)》發(fā)表。中國專家的研究為結(jié)直腸癌的基礎(chǔ)臨床轉(zhuǎn)化拓寬了思路。

“目前，高化療耐受和高復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移率是阻礙結(jié)直腸癌患者獲得長期生存的‘瓶頸’。由于結(jié)直腸癌復(fù)雜的分子發(fā)病機(jī)制，致使其具有高度的腫瘤異質(zhì)性。因此，尋找結(jié)直腸癌個(gè)體化腫瘤靶標(biāo)，探索結(jié)直腸癌的精準(zhǔn)治療，對(duì)于打破結(jié)直腸癌治療‘瓶頸’具有重要臨床轉(zhuǎn)化價(jià)值。”徐燁教授當(dāng)日告訴記者，目前，以分子免疫治療、靶向治療等治療方式為代表的精準(zhǔn)策略已經(jīng)在結(jié)直腸癌研究領(lǐng)域廣泛開展。但當(dāng)前相關(guān)治療標(biāo)準(zhǔn)和指南絕大多數(shù)參考人群為西方群體，基于中國人群的結(jié)直腸癌基因組變異特征圖譜仍然處于“空白”狀態(tài)。

據(jù)了解，這項(xiàng)基于中國人群結(jié)直腸腫瘤的前瞻性隊(duì)列研究，納入了869例結(jié)直腸癌患者。專家們通過基因測序，繪制體系和胚系變異圖譜，描述了中國人群結(jié)直腸癌臨床病理和基因組變異特征。胡欣教授說，根據(jù)研究結(jié)果，BRAF和RBM10單基因驅(qū)動(dòng)突變，可能是導(dǎo)致結(jié)直腸癌復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的誘因之一。

在采訪中，記者了解到，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，聯(lián)合基因組標(biāo)志物可優(yōu)化免疫治療療效預(yù)測。“這一發(fā)現(xiàn)提示我們可以據(jù)此優(yōu)化預(yù)測免疫治療療效的基因組標(biāo)志物，更精準(zhǔn)識(shí)別獲益人群，為廣大結(jié)直腸癌患者的精準(zhǔn)診療提供新希望。”徐燁教授表示。(陳靜 王廣兆)