科技日報訊 （記者俞慧友 通訊員劉新云）10月22日，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉，該院生殖與遺傳團隊基于長沙在全國率先開展的以家庭為單位的“遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目”，形成了遺傳性罕見病防控的“長沙模式”，該研究成果于日前發表于國際期刊《人類遺傳學和基因組學進展》。

罕見病種類超過8000種，盡管單一病種發病率低，但罕見病種類多，總體人群患病率超過1%，并有約80%的罕見病與遺傳缺陷有關。與遺傳有關的罕見病被稱為遺傳性罕見病，這類罕見病的病情復雜，易導致患者身體機能受損、生活質量下降，甚至危及生命，給患者及其家庭和社會帶來嚴重經濟負擔。

遺傳性罕見病診斷難、耗時長、干預滯后。在我國部分醫療資源不足地區，更存在對其識別能力不足、基因檢測和檢測后干預能力不足等問題，亟待建立一套符合中國國情、可及性好的遺傳性罕見病綜合防控模式。

2021年，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院盧光琇教授、林戈教授領銜的生殖與遺傳團隊受長沙市衛生健康委員會委托，聯合長沙市婦幼保健院等單位，在全國率先實施了“遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目”。2022年1月至2023年6月，項目組針對該市85391對備孕或早孕夫婦進行了線上家系調查，并為1414對疑似高風險夫婦進行了基因檢測。結果顯示，562對夫婦存在生育罕見病患兒的高風險，陽性率高達39.75%。通過這一項目的實施，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院和長沙市婦幼保健院為長沙地區319個家庭提供了生殖干預，成功阻止了141例罕見病患兒出生。此外，基因檢測結果使參與項目的25.09%的夫婦優化了生育決策，并改變了32.74%的家庭的生育計劃，顯著降低了罕見病患兒的出生率。

依托項目，團隊通過機器學習分析發現“家庭三人同時檢測”是提高診斷率的關鍵因素，而單人檢測則可能導致漏診。這一發現為未來罕見病檢測策略的優化提供了關鍵依據。

此外，項目首次在中國大人群中提出并實施了“政府主導—公眾參與—家系調查—基因檢測—生殖干預”遺傳性罕見病防控的“長沙模式”，從婚檢和孕檢人群入手，實現生育人群全覆蓋的目的，社區人員通過培訓高效識別疑似罕見病高風險家庭，結合遺傳檢測明確罕見病高風險家庭，并對之進行生育指導，有效阻斷了遺傳性罕見病的代際傳遞。研究結果顯示該模式是符合中國國情、可及性好的遺傳性罕見病綜合防控模式，其不僅填補了醫療資源匱乏地區遺傳性罕見病診斷與管理的空白，也為全球貢獻了遺傳性罕見病防控的“中國方案”。