科技日報訊 （記者俞慧友 通訊員劉新云）10月22日，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院獲悉，該院生殖與遺傳團隊基于長沙在全國率先開展的以家庭為單位的“遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目”，形成了遺傳性罕見病防控的“長沙模式”，該研究成果于日前發(fā)表于國際期刊《人類遺傳學和基因組學進展》。

罕見病種類超過8000種，盡管單一病種發(fā)病率低，但罕見病種類多，總體人群患病率超過1%，并有約80%的罕見病與遺傳缺陷有關(guān)。與遺傳有關(guān)的罕見病被稱為遺傳性罕見病，這類罕見病的病情復(fù)雜，易導(dǎo)致患者身體機能受損、生活質(zhì)量下降，甚至危及生命，給患者及其家庭和社會帶來嚴重經(jīng)濟負擔。

遺傳性罕見病診斷難、耗時長、干預(yù)滯后。在我國部分醫(yī)療資源不足地區(qū)，更存在對其識別能力不足、基因檢測和檢測后干預(yù)能力不足等問題，亟待建立一套符合中國國情、可及性好的遺傳性罕見病綜合防控模式。

2021年，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院盧光琇教授、林戈教授領(lǐng)銜的生殖與遺傳團隊受長沙市衛(wèi)生健康委員會委托，聯(lián)合長沙市婦幼保健院等單位，在全國率先實施了“遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目”。2022年1月至2023年6月，項目組針對該市85391對備孕或早孕夫婦進行了線上家系調(diào)查，并為1414對疑似高風險夫婦進行了基因檢測。結(jié)果顯示，562對夫婦存在生育罕見病患兒的高風險，陽性率高達39.75%。通過這一項目的實施，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院和長沙市婦幼保健院為長沙地區(qū)319個家庭提供了生殖干預(yù)，成功阻止了141例罕見病患兒出生。此外，基因檢測結(jié)果使參與項目的25.09%的夫婦優(yōu)化了生育決策，并改變了32.74%的家庭的生育計劃，顯著降低了罕見病患兒的出生率。

依托項目，團隊通過機器學習分析發(fā)現(xiàn)“家庭三人同時檢測”是提高診斷率的關(guān)鍵因素，而單人檢測則可能導(dǎo)致漏診。這一發(fā)現(xiàn)為未來罕見病檢測策略的優(yōu)化提供了關(guān)鍵依據(jù)。

此外，項目首次在中國大人群中提出并實施了“政府主導(dǎo)—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測—生殖干預(yù)”遺傳性罕見病防控的“長沙模式”，從婚檢和孕檢人群入手，實現(xiàn)生育人群全覆蓋的目的，社區(qū)人員通過培訓(xùn)高效識別疑似罕見病高風險家庭，結(jié)合遺傳檢測明確罕見病高風險家庭，并對之進行生育指導(dǎo)，有效阻斷了遺傳性罕見病的代際傳遞。研究結(jié)果顯示該模式是符合中國國情、可及性好的遺傳性罕見病綜合防控模式，其不僅填補了醫(yī)療資源匱乏地區(qū)遺傳性罕見病診斷與管理的空白，也為全球貢獻了遺傳性罕見病防控的“中國方案”。