2月28日是第19個國際罕見病日。記者27日從中南大學湘雅三醫院獲悉，該院教授江泓團隊聯合中南大學湘雅醫院科研團隊，揭示了一種共濟失調發病年齡修飾機制，為罕見病精準預測和診療提供了全新視角。相關研究成果發表在國際期刊《高級研究雜志》上。

脊髓小腦性共濟失調3型（SCA3）疾病為全球最常見的染色體顯性遺傳性共濟失調。患者主要表現為行走不穩、言語不清、吞咽困難等癥狀，并隨著病情的進展逐漸喪失生活自理能力。江泓團隊基于1439例中國SCA3大規模隊列研究，首次發現了轉錄因子4（TCF4）基因內含子區的“胞嘧啶—腺嘌呤—鳥嘌呤”（CAG）重復長度可顯著修飾該類患者的發病年齡。這種修飾效應在早發型患者中最為顯著，在晚發型患者中趨于減弱。這一發現為未來干預SCA3患者的發病年齡提供了重要線索。針對修飾基因進行干預，有望延緩患者的發病年齡。

江泓稱，從基因研究中尋找突破口，既能推動精準治療的發展，也有助于探索患者延遲發病的可能路徑。他介紹，罕見病確診尤為困難。諸多患者往往需要經過多年、多地的奔波，才能最終確診其所患的罕見病種。這一現象也被稱為“診斷流浪”。近十多年來，分子診斷技術的日新月異，為基因診斷和分子分型提供了有力支撐。與此同時，隨著國家對罕見病重視程度的不斷提升、診療技術的發展，越來越多的罕見病患者迎來了治療的希望。