在2026年國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，由北京東方絲雨漸凍人罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心發(fā)起的《漸凍癥患者未滿(mǎn)足需求調(diào)研》報(bào)告正式發(fā)布。作為面向漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）患者群體開(kāi)展的系統(tǒng)性調(diào)研，報(bào)告基于808份有效樣本，全面揭示了我國(guó)ALS患者在疾病認(rèn)知、診斷路徑、基因檢測(cè)、治療及保障等環(huán)節(jié)面臨的現(xiàn)實(shí)困境，并為我國(guó)ALS精準(zhǔn)診療發(fā)展與多層次社會(huì)保障體系完善提供了科學(xué)依據(jù)。

調(diào)研發(fā)現(xiàn)，隨著創(chuàng)新對(duì)因治療藥物在我國(guó)落地應(yīng)用，臨床與公眾對(duì)ALS的認(rèn)知及基因檢測(cè)的重視程度明顯提高，患者就診與確診時(shí)間顯著前移，為早期干預(yù)爭(zhēng)取了寶貴的時(shí)間。然而，ALS的基因檢測(cè)率整體仍偏低、治療持續(xù)性不足、保障體系尚需進(jìn)一步完善等挑戰(zhàn)，依然成為患者獲得規(guī)范化治療與長(zhǎng)期疾病管理的關(guān)鍵制約因素。

確診時(shí)間在縮短，生命窗口望延長(zhǎng)

ALS是一種進(jìn)行性、致命的神經(jīng)退行性疾病，由于大腦和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的逐漸死亡，導(dǎo)致患者全身肌肉無(wú)力和萎縮，最終因吞咽及呼吸衰竭而危及生命，患者的生存期通常為3—5年。由于疾病不可逆，盡早確診并啟動(dòng)治療，對(duì)延緩病程、維持患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。

調(diào)研顯示，近兩年來(lái)，ALS患者的確診呈現(xiàn)“人數(shù)增多、時(shí)間縮短”的積極趨勢(shì)。73%的患者能在首次出現(xiàn)癥狀后一年內(nèi)確診，其中36.5%的患者確診時(shí)間更是縮短至半年以?xún)?nèi)，對(duì)比創(chuàng)新對(duì)因治療藥物在我國(guó)落地之前，超半數(shù)患者平均20個(gè)月的確診周期，確診時(shí)間顯著縮短。2025年6月，針對(duì)SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突變型ALS的靶向治療藥物在我國(guó)上市，不僅填補(bǔ)了ALS對(duì)因治療的空白，也標(biāo)志著ALS進(jìn)入精準(zhǔn)診療新時(shí)代。

精準(zhǔn)治療的開(kāi)啟，意味著診療模式從“被動(dòng)應(yīng)對(duì)”向“主動(dòng)管理”轉(zhuǎn)型，其中，“診斷前移”具有重要意義。由于疾病進(jìn)展不可逆，診斷每提前一步，都意味著為患者保留了更多的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，從而為延緩疾病進(jìn)展、維持生活質(zhì)量贏得了更大的可能性。

基因檢測(cè)：開(kāi)啟精準(zhǔn)診療的鑰匙

盡管ALS發(fā)病原因尚不明確，但在所有已知的致病基因中，SOD1是首個(gè)被發(fā)現(xiàn)，也是中國(guó)ALS人群中最常見(jiàn)的致病基因。與多數(shù)罕見(jiàn)病不同，約90%—95%的ALS患者為散發(fā)型，這意味著疾病可能發(fā)生在任何人身上。因此，盡早進(jìn)行SOD1基因檢測(cè)，對(duì)于把握治療窗口、實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)干預(yù)具有重要意義。

調(diào)研顯示，約64%的患者曾獲得醫(yī)生提出的基因檢測(cè)建議，反映出在當(dāng)前臨床實(shí)踐中，基因檢測(cè)已被臨床醫(yī)生視為ALS診療路徑中的重要環(huán)節(jié)。然而，在所有ALS患者中僅有52%的患者接受了基因檢測(cè)，意味著仍有近半數(shù)患者尚未開(kāi)展基因檢測(cè)。此外，在已接受基因檢測(cè)的患者中，24.4%的患者親屬也接受了檢測(cè)，陽(yáng)性檢出率達(dá)21%2，提示家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與早期篩查的必要性。

北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升主任指出：“隨著對(duì)因治療藥物的問(wèn)世，基因檢測(cè)在診療中的重要性愈發(fā)凸顯。近年來(lái)我國(guó)患者基因檢測(cè)率大幅提升，離不開(kāi)臨床認(rèn)知與公眾意識(shí)的共同進(jìn)步。條件允許的情況下，我們建議所有的‘漸凍癥’患者都能夠盡早接受基因檢測(cè)，明確是否為SOD1突變所致，這是邁向精準(zhǔn)治療的第一步，也是把握疾病管理主動(dòng)權(quán)的關(guān)鍵?！?/p>

讓漸凍癥患者被“看見(jiàn)”，讓社會(huì)支持與保障更可及

隨著精準(zhǔn)診療時(shí)代的到來(lái)，提升創(chuàng)新藥物的可及性與治療持續(xù)性已成為改善患者生存質(zhì)量的關(guān)鍵。調(diào)研發(fā)現(xiàn)，自付費(fèi)用較高是阻礙患者規(guī)范治療的重要挑戰(zhàn)：54%的患者因費(fèi)用制約影響用藥決策，且當(dāng)年均自付藥費(fèi)攀升時(shí)，患者啟動(dòng)或維持治療的意愿顯著下降。這凸顯了進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病多層次保障體系、降低患者自付負(fù)擔(dān)的迫切性。

與此同時(shí)，患者對(duì)多層次社會(huì)保障體系中諸如商業(yè)健康險(xiǎn)、地方惠民保、社會(huì)援助或救助等重要環(huán)節(jié)的知曉率與參與率依然偏低。數(shù)據(jù)顯示，僅33%的患者購(gòu)買(mǎi)了各地惠民保，僅6%購(gòu)買(mǎi)了其他商業(yè)健康類(lèi)保險(xiǎn)，高達(dá)61%的患者從未購(gòu)買(mǎi)過(guò)任何商業(yè)健康險(xiǎn)。此外，85%的患者未曾申請(qǐng)或不了解社會(huì)援助或救助政策。這表明，多層次保障的“可理解性”和“可使用性”有待進(jìn)一步加強(qiáng)。同時(shí)，也體現(xiàn)出多數(shù)患者家庭對(duì)商業(yè)保險(xiǎn)等風(fēng)險(xiǎn)防范工具認(rèn)知不足、配置意識(shí)薄弱，導(dǎo)致家庭在面臨災(zāi)難性醫(yī)療支出時(shí)極為脆弱，保障能力嚴(yán)重不足。

當(dāng)前針對(duì)“漸凍癥”等神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病的社會(huì)保障體系仍存在較大缺口，風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)機(jī)制尚不健全。例如，在SMA（脊髓性肌萎縮癥）領(lǐng)域，創(chuàng)新藥物已被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，為患者的長(zhǎng)期治療提供了重要支持。然而，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后的自付費(fèi)用仍對(duì)部分患者家庭構(gòu)成較大經(jīng)濟(jì)壓力。在ALS領(lǐng)域，患者面臨的挑戰(zhàn)更為嚴(yán)峻，雖然有患者援助項(xiàng)目減緩患者近一半的自付費(fèi)用，但是大部分患者仍處于“有藥可用，無(wú)力負(fù)擔(dān)”的困境，無(wú)法從科學(xué)創(chuàng)新中真正獲益。

面對(duì)這一現(xiàn)狀，北京東方絲雨漸凍人罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)王金環(huán)表示：“罕見(jiàn)病領(lǐng)域的創(chuàng)新藥物，經(jīng)過(guò)數(shù)十年研發(fā)，終于獲批上市之后，仍?xún)H有少數(shù)患者能夠用上藥，這是我們必須面對(duì)的現(xiàn)實(shí)。改變這一現(xiàn)狀，不僅需要提升患者的保險(xiǎn)意識(shí)，更需要從頂層設(shè)計(jì)入手，持續(xù)完善罕見(jiàn)病多層次保障體系。對(duì)于像‘漸凍癥’這類(lèi)知曉率較高的罕見(jiàn)疾病，可以通過(guò)機(jī)制鼓勵(lì)，將創(chuàng)新藥物率先納入地方惠民保、商業(yè)健康險(xiǎn)等保障體系，在提升公眾對(duì)于商業(yè)保險(xiǎn)知曉率和購(gòu)買(mǎi)率的同時(shí)，切實(shí)增強(qiáng)罕見(jiàn)病患者應(yīng)對(duì)高額醫(yī)療支出的能力，讓他們有機(jī)會(huì)獲得有尊嚴(yán)、有質(zhì)量的生活?！?/p>