基因時代到來，如何正確看待基因檢測

一位五十多歲的女性被確診為肺癌后問醫生，我不抽煙不喝酒，生活方式也非常健康，各方面都特別講究，為什么還會得癌？醫生想了半天說，你不做飯嗎？做飯就會有油煙。

“其實醫生忘了基因對一個人健康的影響。”北京善方醫院全科主任金新蓮告訴記者，“在中國，基因檢測的意識剛剛開始，大家對此要有科學客觀的認識和態度，既不能盲目崇拜，也不要一口否定，尤其在健康人群的檢查。”

受訪專家

金新蓮 北京善方醫院全科/內科主任，醫學博士

畢業于白求恩醫學院，于2005年取得日本橫浜市立大學醫學博士學位。并于2011年在新加坡總醫院接受急診、全科及燒傷方面的培訓。多年就職于高端國際化診所、醫院，積累了豐富的接待國際醫療需求的經驗。擅長全科、內科和消化系統疾病治療，同時具有豐富的急診經驗。

“有的人拿到基因檢測結果后說，你不是說我會得癌嗎，我怎么沒得啊。還有的人則說，你說我不會得，為什么我得了。”金醫生強調，在健康人群中基因檢測結果只是對檢測人是否會患上癌癥的風險進行評估，而不能作為臨床診斷標準。

基因檢測的意義

基因檢測對某些疾病而言具有非常重要的意義，比如乳腺癌，結直腸癌，肺癌，宮頸癌等。可以發現家族易感基因，進行零級預防，延緩臨床癥狀的出現。

金醫生接診的一位來自美國的女患者瑪麗，其父不到50歲時就被確診為早期胃癌，是基因MSH2陽性。瑪麗在30歲的時候也去做了胃鏡和腸鏡檢測，都沒有發現什么問題，之后她又做了這方面基因的檢測，如果MSH2基因是陽性的話，說明她以后患胃癌的風險很高。

“一級直系家屬中有人得了癌癥，就應該做一個基因檢測。”金醫生說，“一旦發現也有易感基因，就要提早進行篩查。比如一般人是從45歲開始做胃腸鏡篩查，如果有家族遺傳背景，有易感基因，就應該提前到三十多歲。假如患者48歲得了胃癌，一級親屬最好從38歲就開始做胃鏡篩查及基因檢測。”

“被確診為癌癥的病人，做一個基因檢測，有利于腫瘤分型和疾病進展監測，而且可用于精準治療。”金醫生告訴記者，“比如白血病，根據基因分型來確診是哪種亞型，有利于治療方案的選擇；在白血病緩解期進行基因突變的檢測，可以據此判斷藥效及預后情況。”

在歐美及日本癌癥的診斷及治療已經進入全面的基因時代。一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測，發現突變位點，進而為患者制定治療方案包括化療、突變點生物肽的制定及選擇，以及家族癌癥風險評估。我們國家也已經開展了癌癥基因檢查，但是在個體化點突變生物肽的制定和選擇上還有待發展。

基因檢測實驗室要有國家認證

金醫生提醒說，目前基因檢測市場魚龍混雜，所以要選擇有國家認證的實驗室進行檢測。北京善方醫院就是選擇跟國家重點實驗室合作。

和腫瘤的PET—CT檢測相比，兩種檢測方式各有利弊。“PET-CT輻射量比較大，不推薦作為常規的檢查項目。而基因檢測是有針對性的，比如家族中有人患有乳腺癌，已經被認可的四個易感基因都可以進行檢測，只需要幾千元。有些人想做全身的基因檢測，則需要兩三萬。有些慢病易感基因，比如糖尿病，也是有遺傳傾向的，但是這種遺傳傾向是多基因的，要測的比較多，費用就會高些。”金醫生介紹說。

基因檢測的局限

基因檢測是有局限的，它存在特異性及敏感性的問題。

如果基因的突變導致了蛋白的改變，就會產生癌癥。但這個基因在突變過程中，我們人類還有一個修復基因，來糾正它的錯誤。

“其實正常人的基因每天都在突變，但為什么不是所有的人得癌癥，就是因為有修復基因的存在。”金醫生解釋說，“當突變和修復失衡，蛋白質發生了變異，人體才會失去正常功能。可以說，我們每天都在癌變，但是大部分并沒有形成癌癥。”

“所以基因不是一成不變的，而是一個動態的過程。這就是基因檢測的局限性所在。”金醫生介紹說，“很多歐美國家現在已開始進行蛋白質的預測，不過這個還是在一個初步研究階段。”▲