繪制我國癲癇疾病突變譜

　　在科技部支持下，復旦大學牽頭，聯合北京大學、中南大學、首都醫科大學、重慶醫科大學和廣州醫科大學及10家各高校附屬醫院在9月6日啟動癲癇精準醫學研究項目。據悉，該項目將搭建我國癲癇精準醫學全國合作研究、數據共享平臺，建立生物樣本庫和精細化測量標準化方案與路徑，繪制我國癲癇疾病突變譜，發現并驗證新的生物標志物，研發新的靶向藥物，研究早期診斷、治療選擇、預后判斷，以及減少不必要的醫學診療，降低疾病費用，減少出生缺陷和并發癥，改善預后，降低致殘率等。

　　據該項目負責人、復旦大學附屬兒科醫院副院長王藝教授介紹，近幾年，我國癲癇的臨床表型分類日益精細化，組建了癲癇精準醫學協作網，積累了相當數量的高質量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效，具備精準化診治的優勢和條件。癲癇已成為繼腫瘤研究后，又一個有希望實現精準化醫學的疾病，但基于該病臨床表現和病因學均存在很大的異質性，有很多臨床預判、治療方案選擇等問題未解決，尤其在早期預警、療效與嚴重不良反應預測以及疾病預后評估等方面存在諸多難題，故國家決定先期投入320萬元啟動該項目研究。

　　據悉，該項目將利用已有的癲癇大樣本病例，選擇與遺傳相關的癲癇2萬例（其中兒童和青少年15000名，成人5000名），對所有病例的表型要素進行標準化精確測量和評估鑒定；對這2萬個病例進行遺傳代謝檢測，從中獲取遺傳變異數據進行分析并繪制癲癇的基因突變譜；利用神經病學、分子遺傳學、神經生理學、多模態腦影像和心理學，結合數理方法，發展大數據定量分析方法和計算神經網絡數學模型，對特定癥狀表型的癲癇患者在多尺度上表現出的生物復雜現象進行跨層次大數據整合分析。

　　王藝強調，目前通過現有的綜合治療，1/3的患者可痊愈，1/3需終身用藥，1/3的患者無效。為繪制我國癲癇疾病突變譜和發現新的生物標志物，開辟癲癇分子分型新的道路，該項目將建立我國臨床表型數據庫和生物樣本庫，并建設癲癇精準醫學數據網和癲癇精準醫學多學科協作網，為推動癲癇精準醫學的臨床規范化診療方案的制定及推廣作準備。（記者孫國根）