繪制我國癲癇疾病突變譜

　　在科技部支持下，復(fù)旦大學(xué)牽頭，聯(lián)合北京大學(xué)、中南大學(xué)、首都醫(yī)科大學(xué)、重慶醫(yī)科大學(xué)和廣州醫(yī)科大學(xué)及10家各高校附屬醫(yī)院在9月6日啟動(dòng)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目。據(jù)悉，該項(xiàng)目將搭建我國癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全國合作研究、數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，建立生物樣本庫和精細(xì)化測量標(biāo)準(zhǔn)化方案與路徑，繪制我國癲癇疾病突變譜，發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證新的生物標(biāo)志物，研發(fā)新的靶向藥物，研究早期診斷、治療選擇、預(yù)后判斷，以及減少不必要的醫(yī)學(xué)診療，降低疾病費(fèi)用，減少出生缺陷和并發(fā)癥，改善預(yù)后，降低致殘率等。

　　據(jù)該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授介紹，近幾年，我國癲癇的臨床表型分類日益精細(xì)化，組建了癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)協(xié)作網(wǎng)，積累了相當(dāng)數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機(jī)制和靶向治療研究方面取得成效，具備精準(zhǔn)化診治的優(yōu)勢(shì)和條件。癲癇已成為繼腫瘤研究后，又一個(gè)有希望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化醫(yī)學(xué)的疾病，但基于該病臨床表現(xiàn)和病因?qū)W均存在很大的異質(zhì)性，有很多臨床預(yù)判、治療方案選擇等問題未解決，尤其在早期預(yù)警、療效與嚴(yán)重不良反應(yīng)預(yù)測以及疾病預(yù)后評(píng)估等方面存在諸多難題，故國家決定先期投入320萬元啟動(dòng)該項(xiàng)目研究。

　　據(jù)悉，該項(xiàng)目將利用已有的癲癇大樣本病例，選擇與遺傳相關(guān)的癲癇2萬例（其中兒童和青少年15000名，成人5000名），對(duì)所有病例的表型要素進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化精確測量和評(píng)估鑒定；對(duì)這2萬個(gè)病例進(jìn)行遺傳代謝檢測，從中獲取遺傳變異數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并繪制癲癇的基因突變譜；利用神經(jīng)病學(xué)、分子遺傳學(xué)、神經(jīng)生理學(xué)、多模態(tài)腦影像和心理學(xué)，結(jié)合數(shù)理方法，發(fā)展大數(shù)據(jù)定量分析方法和計(jì)算神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)數(shù)學(xué)模型，對(duì)特定癥狀表型的癲癇患者在多尺度上表現(xiàn)出的生物復(fù)雜現(xiàn)象進(jìn)行跨層次大數(shù)據(jù)整合分析。

　　王藝強(qiáng)調(diào)，目前通過現(xiàn)有的綜合治療，1/3的患者可痊愈，1/3需終身用藥，1/3的患者無效。為繪制我國癲癇疾病突變譜和發(fā)現(xiàn)新的生物標(biāo)志物，開辟癲癇分子分型新的道路，該項(xiàng)目將建立我國臨床表型數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫，并建設(shè)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科協(xié)作網(wǎng)，為推動(dòng)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床規(guī)范化診療方案的制定及推廣作準(zhǔn)備。（記者孫國根）