大型癲癇精準醫學 研究項目啟動

由復旦大學牽頭，聯合北京大學、中南大學、首都醫科大學、重慶醫科大學和廣州醫科大學及10所附屬醫院，6日在上海啟動癲癇精準醫學研究項目。這一項目將搭建癲癇精準醫學全國性合作研究、數據共享平臺，繪制我國癲癇疾病突變譜，致力于減少出生缺陷和并發癥，改善預后，降低致殘率。

據項目負責人、復旦大學附屬兒科醫院副院長王藝教授介紹，全球現有癲癇患者約6500萬，致殘率、致死率高，帶來沉重的社會經濟和心理負擔，僅美國每年用于癲癇疾病的補助費用就高達26億美元。癲癇病因學復雜，臨床表現多種多樣，目前大眾對于癲癇的認知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發作時的生理表象，也因此覺得癲癇非常可怕、無法根治。

專家認為，近幾年，我國癲癇的臨床表型分類日益精細化，組建了癲癇精準醫學協作網，積累了相當數量的高質量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效，具備精準化診治的優勢和條件，癲癇已成為繼腫瘤研究后，又一個大有希望實現精準化醫學研究的重要疾病。然而，這一疾病臨床表現和病因學均存在很大的異質性，有很多臨床預判、治療方案選擇等問題未解決，尤其在早期預警、療效與嚴重不良反應預測以及疾病預后評估等方面存在諸多難題。

項目將針對相關科學問題和關鍵技術，利用已有的癲癇大樣本病例，選擇與遺傳相關的癲癇患者20000例，其中兒童和青少年15000例，成人5000例，進行臨床精細表型數據獲取與分析；并對這20000例病例進行遺傳代謝檢測，從中獲取遺傳變異數據進行分析并繪制癲癇的基因突變譜；最后，利用神經病學、分子遺傳學、神經生理學、多模態腦影像和心理學，結合數理方法，發展大數據定量分析方法和計算神經網絡數學模型，對癲癇病人生物復雜現象進行跨層次大數據整合分析。

王藝介紹，通過現有的綜合治療，1/3的癲癇患者可痊愈，1/3需終身用藥。項目將建立我國臨床表型數據庫和生物樣本庫，并建設癲癇精準醫學數據網和癲癇精準醫學多學科協作網，為推動制定和推廣癲癇精準醫學的臨床規范化診療方案做準備。

據了解，項目組建了多學科專家團隊，預期于2018年12月底完成。