中美合作發現自閉癥突變基因

中美科學家發表在9日英國《自然·通訊》期刊上的一篇遺傳學論文稱，他們在一項大型“中國人遺傳研究”中發現了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變，這一成果是邁向理解自閉癥譜系障礙的重要一步。

自閉癥譜系障礙是一種較為嚴重的發育障礙性疾病。它是一種先天精神疾患，而不是心理疾病，且與后天的教育無關。其特征包括語言和交往能力異常、興趣狹窄及固執的行為模式等。迄今，該病的病因仍是世界醫學的未解難題。

中國中南大學夏昆、美國華盛頓大學醫學院伊萬·艾克勒及其同事，此次分析了超過1000名患有自閉癥譜系障礙的中國人與自閉癥風險相關的189個基因，這些基因是在其他族群的患者中發現的。研究人員特別尋找了僅在受影響的個體中發生的突變，而不是從父母遺傳的突變。約4％的患者具有這樣的突變，頻率與歐洲人群相似，而且這些突變僅發生在29個基因中，遠高于隨機預期。此外，一些基因在兩個或更多個患者中重復出現，使其成為進一步研究的候選基因。

論文作者還發現，有時與自閉癥譜系障礙一起出現的其他健康問題，如心臟疾病，會以相似的幾率發生，并且通常與相同的基因相關。

此前的研究表明，重復出現的偶發突變是自閉癥譜系障礙的重要風險因素，但這些遺傳研究幾乎是在歐洲人群中進行，如今這項新研究提供了對中國人攜帶該病癥風險突變的見解。（記者 張夢然）