近三成卵巢癌患者有基因突變

　　本報訊(記者賈曉宏)美國影星安吉麗娜·朱莉在查出自己BRCA基因突變后，預防性地切除了卵巢和乳腺。讓朱莉敢于如此“動刀”的基因突變，在中國女性中常見嗎？近日發布的我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據揭開了這個謎底：中國卵巢癌患者中，有28.45%的患者存在BRCA突變。專家意見，這些人的一級親屬在40歲最好也要做個基因檢測。

　　卵巢癌是婦科腫瘤中致死率最高的腫瘤。由于卵巢位于盆腔深處，早期又沒有明顯癥狀，因此，多數卵巢癌患者一經發現就已經進入中晚期。BRCA是一種抑癌基因，一旦突變，癌細胞就失去了控制，大量繁殖。研究發現，BRCA突變與卵巢癌的發生關系密切，一般人群的卵巢癌終生發病風險約為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11%至18%。BRCA檢測不僅為卵巢癌高危個體篩查提供重要參考數據，對卵巢癌患者后期用藥也有指導意義。專家建議，年過40歲的女性如果家族中有BRCA突變的情況，最好也進行相應的檢測。J146